Översikt
Nail patella syndrom (NPS), ibland kallat Fong syndrom eller ärftlig osteoonychodysplasi (HOOD), är en sällsynt genetisk störning. Det påverkar vanligtvis naglarna. Det kan också påverka lederna i hela kroppen, såsom dina knän och andra kroppssystem, som nervsystemet och njurarna. Fortsätt läsa för att lära dig mer om detta tillstånd.
Vad är symtomen?
Symtom på NPS är ibland detekterbara så tidigt som spädbarn, men de kan komma senare i livet. Symtom på NPS upplevs ofta i:
- naglar
- knän
- armbågar
- bäcken-
Andra leder, ben och mjukvävnad kan också påverkas.
Cirka 98 procent av personer med NPS har symtom som påverkar deras naglar. Dessa symtom kan innefatta:
- frånvarande fingernaglar
- ovanligt små naglar
- missfärgning
- längsgående splittring av nageln
- ovanligt tunna naglar
- triangulärformad lunula, vilken är den undre delen av nageln, direkt ovanför nagelbandet
Andra, mindre vanliga symptom kan innefatta:
- disfigured liten tånagel
- liten eller oregelbunden formad patella, som också kallas knäskålen
- knäförskjutning, vanligtvis i sidled (till sidan) eller överlägsen (till toppen)
- utsprång från ben i och runt knäet
- patellära dislokationer, även känd som knäförskjutning
- begränsat rörelseområde i armbågen
- arthrodysplasia i armbågen, vilket är ett genetiskt tillstånd som påverkar lederna
- dislokation av armbågarna
- Allmän hyperextension av lederna
- iliac horn, som är bilaterala, koniska, beniga utskjutningar från bäckenet som vanligtvis syns på röntgenbilder
- ryggont
- tätt achillessenen
- lägre muskelmassa
- njurproblem, såsom hematuri eller proteinuri eller blod eller protein i urinen
- ögonproblem, såsom glaukom
Dessutom, enligt en studie, upplever ungefär hälften av de som diagnostiserats med NPS patellofemoral instabilitet. Patellofemoral instabilitet innebär att din knäskål har förflyttats ur korrekt anpassning. Det orsakar konstant smärta och svullnad i knäet.
Låg benmineraldensitet är ett annat möjligt symptom. En studie från 2005 antyder att personer med NPS har 8-20 procent lägre nivåer av benmineraldensitet än människor utan det, särskilt i höfterna.
orsaker
NPS är inte ett vanligt tillstånd. Forskning uppskattar att den hittades hos 1 av 50 000 individer. Det är en genetisk störning och vanligare hos personer som har föräldrar eller andra familjemedlemmar med sjukdomen. Om du har störningen, har alla barn du har 50 procent chans att också ha tillståndet.
Det är också möjligt att utveckla tillståndet om ingen av föräldrarna har det. När detta händer är det troligen orsakat av en mutation av LMX1B gen, men forskare vet inte exakt hur mutationen leder till spikpatella. I cirka 20 procent av personer med tillstånd är ingen förälder en bärare. Det betyder att 80 procent av människor ärva arvet från en av sina föräldrar.
Hur diagnostiseras NPS?
NPS kan diagnostiseras på olika stadier i hela ditt liv. NPS kan ibland identifieras i utero, eller medan en baby är i livmodern, med ultraljud och ultraljud. Hos spädbarn kan läkare diagnostisera tillståndet om de identifierar saknade knähål eller bilaterala symmetriska iliacspurs.
I andra människor kan läkare diagnostisera tillståndet med en klinisk utvärdering, en analys av familjehistoria och laboratorietestning. Läkare kan också använda följande avbildningstest för att identifiera avvikelser i ben, leder och mjuka vävnader som påverkas av NPS:
- datortomografi (CT)
- Röntgenstrålar
- magnetisk resonansavbildning (MR)
komplikationer
NPS påverkar många leder i hela kroppen och kan leda till många komplikationer, bland annat:
- Ökad risk för fraktur: Detta beror på lägre bendensitet i kombination med ben och leder som vanligtvis har andra problem, såsom instabilitet.
- Skolios: Tonåringar med NPS har ökad risk att utveckla denna sjukdom, vilket orsakar en onormal kurva i ryggraden.
- Preeklampsi: Kvinnor med NPS kan ha en ökad risk att utveckla denna allvarliga komplikation under graviditeten.
- Nedsatt känsla: Personer med NPS kan uppleva minskad känslighet mot temperatur och smärta. De kan också uppleva domningar och stickningar.
- Magtarmproblem: Några personer med NPS rapporterar förstoppning och irritabel tarmsyndrom.
- Glaukom: Detta är en ögonsyndrom där ökat ögon tryck skadar optisk nerv, vilket kan leda till permanent synförlust.
- Njurkomplikationer: Människor med NPS har ofta problem med sina njurar och urinvägar. I mer extrema fall av NPS kan du utveckla njursvikt.
Hur behandlas och hanteras NPS?
Det finns ingen bot för NPS. Behandlingen fokuserar på att hantera symtom. Smärta i knä, till exempel, kan hanteras av:
- smärtstillande läkemedel som acetaminofen (Tylenol) och opioider
- spjälor
- tandställning
- sjukgymnastik
Korrigerande kirurgi behövs ibland, särskilt efter frakturer.
Personer med NPS ska också övervakas för njureproblem. Din läkare kan rekommendera årliga urintester för att övervaka njurarnas hälsa. Om problem utvecklas kan medicinering och dialys hjälpa till att hantera och behandla njureproblem.
Gravida kvinnor som har NPS har risk för att utveckla preeklampsi, och sällan kan detta utveckla postpartum. Preeklampsi är ett allvarligt tillstånd som kan leda till anfall och ibland dödsfall. Preeklampsi orsakar ökat blodtryck och kan diagnostiseras genom blod- och urintestning för att bedöma ändorganets funktion.
Blodtrycksövervakning är en vanlig del av prenatal vård, men var noga med att låta din läkare veta om du har NPS så att de kan vara medvetna om din ökade risk för detta tillstånd. Du bör också prata med din läkare om vilka mediciner du tar, så att de kan bestämma vilka som är säkra att ta medan de är gravida.
NPS bär risken för glaukom. Glaukom kan diagnostiseras genom en ögonprov som kontrollerar trycket runt ögat. Om du har NPS, planera regelbundna ögonprov. Om du utvecklar glaukom kan medicinska ögondroppar användas för att minska trycket. Du kan också behöva bära speciella korrigerande ögonglasögon. I vissa fall kan kirurgi behövas.
Sammantaget är ett tvärvetenskapligt förhållningssätt till NPS viktigt för behandling av symtom och komplikationer.
Vad är utsikterna?
NPS är en sällsynt genetisk störning, ofta ärvd från en av dina föräldrar. I andra fall är det ett resultat av en spontan mutation i LMX1B gen. NPS orsakar vanligtvis problem i naglar, knän, armbåge och bäcken. Det kan också påverka en mängd andra kroppssystem, inklusive njure, nervsystemet och gastrointestinala organ.
Det finns ingen bot för NPS, men symptom kan hanteras genom att arbeta med en mängd specialister. Konsultera med din primärvårdspersonal för att ta reda på vilken specialist som är bäst för dina specifika symptom.
