Översikt
Proteus syndrom är ett extremt sällsynt men kroniskt eller långsiktigt tillstånd. Det orsakar överväxt av hud, ben, blodkärl och fett- och bindväv. Dessa överväxt är vanligtvis inte cancerösa.
Överväxten kan vara mild eller svår, och de kan påverka någon del av kroppen. Leken, ryggraden och skallen påverkas oftast. De är vanligtvis inte uppenbara vid födseln, men blir mer märkbara i åldrarna 6 till 18 månader. Vänster obehandlad kan överväxten leda till allvarliga problem med hälsa och rörlighet.
Det beräknas att färre än 500 människor över hela världen har Proteus syndrom.
Visste du?
Proteus syndrom fick sitt namn från den grekiska guden Proteus, som skulle förändra sin form för att undvika fångst. Man tror också att Joseph Merrick, den så kallade Elephant Man, hade Proteus syndrom.
Symtom på Proteus syndrom
Symtom tenderar att variera kraftigt från en person till en annan och kan innefatta:
- asymmetriska överväxten, såsom den ena sidan av kroppen som har längre ben än den andra
- upphöjda, grova hudskador som kan ha ett humpigt, grovt utseende
- en krökt ryggrad, även kallad skolios
- fet överväxt, ofta på mage, armar och ben
- icke-cancerösa tumörer, som ofta finns på äggstockarna och membran som täcker hjärnan och ryggmärgen
- missbildade blodkärl, vilket ökar risken för livshotande blodproppar
- missbildning av centrala nervsystemet, vilket kan orsaka psykiska funktionsnedsättningar, och funktioner som ett långt ansikte och smalt huvud, luddiga ögonlock och breda näsborrar
- förtjockade hudkuddar på fotens sulor
Orsaker till Proteus syndrom
Proteus syndrom inträffar under fosterutveckling. Det orsakas av vilka experter som kallas en mutation eller permanent förändring av genen AKT1. De AKT1 genen hjälper till att reglera tillväxten.
Ingen vet verkligen varför denna mutation inträffar, men läkare misstänker att det är slumpmässigt och inte ärftligt. Av denna anledning är Proteus syndrom inte en sjukdom som vidarebefordras från en generation till nästa. Proteus syndrom Foundation understryker att detta villkor inte orsakar något som en förälder gjorde eller inte gjorde.
Forskare har också upptäckt att genmutationen är mosaik. Det betyder att det påverkar vissa celler i kroppen men inte andra. Detta bidrar till att förklara varför en sida av kroppen kan påverkas och inte den andra, och varför symptomernas svårighetsgrad kan variera så mycket från en person till en annan.
Diagnostiserande Proteus syndrom
Diagnos kan vara svårt. Konditionen är sällsynt, och många läkare är inte kända. Det första steget en läkare kan ta är att biopsi en tumör eller vävnad, och testa provet för närvaro av en muterad AKT1 gen. Om man hittas kan screeningstester som röntgenstrålar, ultraljud och CT-skanningar användas för att leta efter inre massor.
Behandling av Proteus syndrom
Det finns ingen bot för Proteus syndrom. Behandlingen fokuserar i allmänhet på att minimera och hantera symtom.
Villkoren påverkar många delar av kroppen, så ditt barn kan behöva behandling från flera läkare, inklusive följande:
- kardiolog
- hudläkare
- pulmonolog (lungspecialist)
- ortoped (botläkare)
- sjukgymnast
- psykiater
Kirurgi för att avlägsna hudöverväxt och överskott av vävnad kan rekommenderas. Läkare kan också föreslå kirurgiskt att ta bort tillväxtplattor i benet för att förhindra överdriven tillväxt.
Komplikationer av detta syndrom
Proteus syndrom kan orsaka många komplikationer. Vissa kan vara livshotande.
Ditt barn kan utveckla stora massor. Dessa kan disfiguring och leda till svår rörlighet frågor. Tumörer kan komprimera organ och nerver, vilket resulterar i saker som en kollapsad lunga och förlust av känsla i en lem. Överväxt av ben kan också leda till förlust av rörlighet.
Tillväxten kan också orsaka neurologiska komplikationer som kan påverka mental utveckling och leda till förlust av syn och anfall.
Människor med Proteus syndrom är mer benägna att djup venetrombos eftersom det kan påverka blodkärlen. Djup venetrombos är en blodpropp som uppträder i kroppens djupa vener, vanligtvis i benet. Klumpen kan bryta sig fri och resa genom hela kroppen.
Om en koagulator blir kilad i lungans artär, kallad lungemboli, kan den blockera blodflödet och leda till döden. Lungemboli är en ledande orsak till dödsfall hos personer med Proteus syndrom. Ditt barn ska regelbundet övervakas för blodproppar. Vanliga symptom på lungemboli är:
- andnöd
- bröstsmärta
- en hosta som ibland kan ge upphov till blodsläckt slem
Syn
Proteus syndrom är ett mycket ovanligt tillstånd som kan variera i allvar. Utan behandling kommer tillståndet förvärras över tiden. Behandling kan innefatta kirurgi och fysisk terapi. Ditt barn kommer också att övervakas för blodproppar.
Villkoren kan påverka livskvaliteten, men personer med Proteus syndrom kan åldras normalt med medicinsk intervention och övervakning.
