Vad är sicklecellanemi?
Sickle cell anemi (SCA), ibland kallad sicklecellsjukdom, är en blodproblem som gör att din kropp gör en ovanlig form av hemoglobin som kallas hemoglobin S. Hemoglobin bär syre och finns i röda blodkroppar (RBC).
Medan RBC är vanligtvis runda, får hemoglobin S dem att vara C-formade, vilket gör att de ser ut som en segel. Denna form gör dem styvare och hindrar dem från att böja och böjas när de rör sig genom dina blodkärl.
Som ett resultat kan de fastna och blockera blodflödet genom blodkärl. Detta kan orsaka mycket smärta och har varaktiga effekter på dina organ.
Hemoglobin S bryter också ner snabbare och kan inte bära så mycket syre som typiskt hemoglobin. Detta innebär att personer med SCA har lägre syrehalt och färre RBC. Båda dessa kan leda till en rad komplikationer.
Är SCA förebyggbar?
Sickle cellanemi är ett genetiskt tillstånd som människor är födda med, vilket betyder att det inte finns något sätt att fånga? det från någon annan. Ändå behöver du inte ha SCA för att ditt barn ska få det.
Om du har SCA betyder det att du ärvt två sicklecellegener - en från din mamma och en från din far. Om du inte har SCA men andra människor i din familj gör det, kan du bara ha ärft en gen i en sicklecell. Detta är känt som sickle cell trait (SCT). Personer med SCT bär bara en sicklecellgen.
Medan SCT inte orsakar några symtom eller hälsoproblem, har det ökat risken för att ditt barn har SCA. Om din partner, till exempel, antingen har SCA eller SCT, skulle ditt barn kunna erva i två sicklecellgener, vilket orsakar SCA.
Men hur vet du om du bär en seglcellegen? Och hur är det med din partners gener? Det är där blodprov och en genetisk rådgivare kommer in.
Hur vet jag om jag bär genen?
Du kan ta reda på om du bär sicklecellgenen genom ett enkelt blodprov. En läkare tar en liten mängd blod från en ven och analyserar det i ett laboratorium. De ska leta efter förekomsten av hemoglobin S, den ovanliga formen av hemoglobin som är involverad i SCA.
Om hemoglobin S är närvarande betyder det att du har antingen SCA eller SCT. För att bekräfta vilken du har, kommer läkaren att följa upp ett annat blodprov som kallas hemoglobinelektrofores. Detta test skiljer ut de olika typerna av hemoglobin från ett litet urval av blodet.
Om de bara ser hemoglobin S har du SCA. Men om de ser både hemoglobin S och typiskt hemoglobin har du SCT.
Om du har någon form av familjehistoria hos SCA och planerar att få barn, kan det här enkla testet hjälpa dig att bättre förstå dina chanser att överföra genen. Säklecellen är också vanligare hos vissa populationer.
Enligt Centers for Disease Control är SCT vanligast bland afroamerikaner. Det finns också oftare hos personer med förfäder från:
- Subsahariska Afrika
- Sydamerika
- Centralamerika
- Karibien
- Saudiarabien
- indien
- Medelhavsländerna, som Italien, Grekland och Turkiet
Om du inte är säker på din familjhistoria men tror att du kan falla i en av dessa grupper, överväg att göra ett blodprov bara för att vara säker.
Finns det något sätt att vara säker på att jag inte kommer att ge genen?
Genetik är ett komplext ämne. Även om du och din partner screenas och befinner sig att bära genen, vad betyder det egentligen för dina framtida barn? Är det fortfarande säkert att få barn? Ska du överväga andra alternativ, till exempel adoption?
En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att navigera både dina blodprovresultat och de frågor som kommer upp efteråt. Om du tittar på testresultat från både dig och din partner kan de ge dig mer specifik information om chanserna att ditt barn har antingen SCT eller SCA.
Att upptäcka att eventuella framtida barn med din partner kan ha SCA kan också vara svåra att bearbeta. Genetiska rådgivare kan hjälpa dig att navigera i dessa känslor och överväga alla alternativ som är tillgängliga för dig.
Om du bor i USA eller Kanada, har National Society of Genetic Counselors ett verktyg för att hjälpa dig att hitta en genetisk rådgivare i ditt område.
Poängen
SCA är ett ärftligt tillstånd, vilket gör det svårt att förhindra. Men om du är orolig för att ha ett barn med SCA, finns det några steg du kan ta för att se till att de inte kommer att ha SCA. Kom ihåg att barn ärva gen från båda parter, så se till att din partner också tar dessa steg.
