Om ditt barn har cystisk fibros (CF), spelar deras gener en roll i sitt tillstånd. De specifika gener som orsakar deras CF kommer också att påverka de typer av mediciner som kan fungera för dem. Därför är det så viktigt att förstå delgenerna spela i CF när man fattar beslut om ditt barns vård.
Hur orsakar genetiska mutationer CF?
CF orsakas av mutationer i transmittionsledningsregulatorn för cystisk fibros (CFTR) genen. Denna gen är ansvarig för att producera CFTR-proteiner. När dessa proteiner fungerar ordentligt hjälper de till att reglera flödet av vätskor och salt in i och ut ur celler.
Enligt Cystic Fibrosis Foundation (CFF) har forskare identifierat mer än 1700 olika typer av mutationer i genen som kan orsaka CF. För att utveckla CF måste ditt barn arva två muterade kopior av CFTR gen - en från varje biologisk förälder.
Beroende på den specifika typen av genetiska mutationer som ditt barn har, kan de kanske inte producera CFTR-proteiner. I andra fall kan de producera CFTR-proteiner som inte fungerar ordentligt. Dessa defekter orsakar slem att byggas upp i sina lungor och sätter dem i riskzonen för komplikationer.
Vilka typer av mutationer kan orsaka CF?
Forskare har utvecklat olika sätt att klassificera mutationer i CFTR gen. De sorterar för närvarande CFTR genmutationer i fem grupper, baserat på de problem de kan orsaka:
- Klass 1: proteinproduktionsmutationer
- Klass 2: Proteinbehandlingsmutationer
- Klass 3: Gating mutationer
- Klass 4: ledande mutationer
- Klass 5: Otillräckliga proteinmutationer
De specifika typerna av genetiska mutationer som ditt barn har kan påverka de symtom de utvecklar. Det kan också påverka deras behandlingsalternativ.
Hur påverkar genetiska mutationer behandlingsalternativ?
Under de senaste åren har forskare börjat matcha olika typer av mediciner till olika typer av mutationer i CFTR gen. Denna process är känd som theratyping. Det kan eventuellt hjälpa ditt barns läkare att avgöra vilken behandlingsplan som är bäst för dem.
Beroende på ditt barns ålder och genetik kan deras läkare ordinera en CFTR-modulator. Denna klass av medicinering kan användas för att behandla vissa personer med CF. Specifika typer av CFTR modulatorer fungerar bara för personer med specifika typer av CFTR genmutationer.
Hittills har amerikanska Food and Drug Administration (FDA) godkänt tre CFTR-modulatorterapier:
- ivacaftor (Kalydeco)
- lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
- tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)
Cirka 60 procent av personer med CF kan dra nytta av ett av dessa läkemedel, rapporterar CFF. I framtiden hoppas forskare utveckla andra CFTR-modulatorterapier som kan gynna fler människor.
Hur vet jag om en behandling är rätt för mitt barn?
För att få veta om ditt barn kan dra nytta av en CFTR-modulator eller annan behandling, tala med sin läkare. I vissa fall kan deras läkare beställa test för att lära sig mer om ditt barns tillstånd och hur de kan reagera på medicinen.
Om CFTR-modulatorer inte är rätt passform för ditt barn, finns andra behandlingar tillgängliga. Till exempel kan deras läkare ordinera:
- slemförtunnare
- bronkodilatorer
- antibiotika
- matsmältnings enzymer
Förutom att ordinera läkemedel kan ditt barns hälsoklubb lära dig hur man utför luftvägsavståndsteknik (ACTs) för att lossna och tömma slem från ditt barns lungor.
Takeaway
Många olika typer av genetiska mutationer kan orsaka CF. De specifika typerna av genetiska mutationer som ditt barn har kan påverka deras symtom och behandlingsplan. För att lära dig mer om ditt barns behandlingsalternativ, tala med din läkare. I de flesta fall kommer deras läkare att rekommendera genetisk testning.
