Översikt
Polens syndrom är ett tillstånd som orsakar brist på muskelutveckling på ena sidan av kroppen. Det kännetecknas primärt av bristen på bröstväggsmuskler, liksom bäddfinger på samma sida av kroppen.
Polens syndrom är uppkallat efter brittisk kirurg Sir Alfred Poland, som presenterade det första kontot för tillståndet. Polensyndromet kallas också polska anomali eller polensekvens.
Villkoren var först erkänd på 1800-talet och är fortfarande relativt sällsynt. Enligt National Human Genome Research Institute (NHGRI) har 1 av 10 000 till 100 000 personer polis syndrom. Medan tillståndet är medfött eller närvarande vid födseln, känner det inte många människor igen förrän de träffar puberteten och dess symtom blir mer uppenbara. Detta faktum kan något skeva exakt statistiken. U.S. National Library of Medicine uppskattar att 1 av 20 000 barn är födda med Polens syndrom.
Symtom på Polens syndrom
Människor som har polis syndrom har en asymmetrisk kroppsram. Deras bröstmuskulatur saknar utveckling på ena sidan av kroppen, vilket kan skapa en till synes skarp position. Alla tecken på polis syndrom förekommer endast på en enda sida av kroppen.
Tecken på tillståndet kan innefatta:
- en synlig brist på bröstmuskel i bröstområdet
- en bröst som verkar konkav
- en underutvecklad eller saknad bröstvårtor på den drabbade sidan
- saknar armhålan
- en till synes? saknas? axel
- ett förhöjt axelblad
- en underutvecklad ribcage
- kortare fingrar på ena sidan, alltid på samma sida som den drabbade delen av bröstmuskeln
- fingrar som är webbed, eller fast ihop
- en kortare underarm på ena sidan
- underutvecklade bröst hos kvinnor
Orsaker till Polens syndrom
Den exakta orsaken till Polens syndrom är inte känd. Men forskare tror att syndromet utvecklas hos ett foster runt sex veckorsmärket. Vid detta graviditetsstadium är fostret beroende av blodflödet för utveckling. Polens syndrom kan presentera sig när det finns ett avbrott i blodflödet till vävnader runt bröstet och ribbenet.
Forskare är inte säkra på huruvida någon kan ärva Polens syndrom eller ej. Det finns inte några tydliga genetiska markörer för tillståndet. Det är möjligt - men sällsynt - att ha mer än en person i samma familj med tillståndet. Även då har varje person vanligtvis varierande nivåer av svårighetsgrad.
Diagnos av Polens syndrom
Tidpunkten för Polens syndromdiagnos beror på hur svår symptomen är. Även om tillståndet är närvarande vid födseln får du inte eller märker några symtom förrän ungdomar. Svåra fall tenderar att vara mer uppenbara vid födseln. Underutvecklade fingrar kan märkas först.
Under en fysisk tentamen kommer din läkare leta efter tecken på polis syndrom. De kommer också att fråga dig när du märkte symptomen.
Polens syndrom diagnostiseras genom fysiska undersökningar och bildbehandlingstester, som CT-skanningar, MR-röntgenbilder och röntgenstrålar. CT-skanningar och MR-preparat är särskilt användbara för att berätta för din läkare vilka specifika muskelgrupper som påverkas. Röntgen, å andra sidan, ger en inblick i utseendet på vilka ben påverkas. Röntgenstrålar är särskilt användbara för din:
- händer
- revben
- skulderblad
- underarmar
Läs mer: Är det säkert att genomgå flera MR-skanningar? "
Behandla polis syndrom
Rekonstruktiv (plastisk) kirurgi är det mest genomförbara behandlingsalternativet för Polens syndrom. Det handlar om att använda befintliga bröstväggsmuskler (eller andra muskler i hela kroppen efter behov) för att fylla i saknade delar. Kirurgi kan också användas för ympning av revben för att flytta dem på rätt plats. Din läkare kan rekommendera kirurgi för att korrigera olika ben i hela den drabbade sidan, inklusive de i dina fingrar och händer.
Fortfarande kan kirurgi inte rekommenderas vid diagnosstidpunkten. Detta beror på att du fortfarande kan utvecklas, och kirurgi kan göra någon asymmetri värre. Kvinnor kan behöva vänta tills deras bröstutveckling är klar. Vissa människor kan välja plastikkirurgi för att skapa en brösthög.
Ibland används terapeutisk tatuering för att kompensera för en saknad bröstvårtor.
Polens syndromoperationskostnad
Kostnaden för kirurgi beror på en mängd olika faktorer, inklusive det område av din kropp som rekonstrueras, svårighetsgraden av deformiteten och din försäkringsskydd. Eventuella kostnader, såsom anestesi, faktureras separat.
Om du genomgår någon form av operation, behöver du troligen fysisk terapi som efterbehandling. En fysioterapeut kan hjälpa dig att lära dig hur du använder nya eller befintliga muskler för att utföra vardagliga uppgifter. Sessioner kan kosta runt $ 100 vardera, beroende på leverantör och din försäkringsskydd.
Komplikationer av Polens syndrom
Det är viktigt att behandla Polens syndrom för att förebygga funktionshinder. Med tiden kan tillståndet avsevärt försämra din rörelse på ena sidan av din kropp. Du kan till exempel uppleva svårigheter att hämta eller nå till objekt. Polens syndrom kan också begränsa ditt rörelseområde.
Ibland kan ett tillstånd som kallas Sprengel deformitet utvecklas. Detta orsakar en klump i basen av din nacke från ett upphöjt axelblad.
Sällan kan Polens syndrom orsaka ryggradssjukdomskomplikationer. Det kan också leda till njurproblem. Svåra fall kan leda till en felaktig placering av hjärtat på höger sida av bröstet.
Polens syndrom kan ta en psykologisk vägtull, särskilt för att det ofta diagnostiseras hos tonåringar, när de också klarar av andra förändringar. Du kan överväga att prata med en rådgivare.
Utsikter för Polens syndrom
Vid diagnos är polis syndrom behandlingsbart. Tidig diagnos och behandling är avgörande för att förebygga långtidshinder.Ändå varierar tillståndet från person till person, med att läkare bättre kan förutsäga utsikterna för miltfall.
