Fotografier av Paul Nordmann Möt de fyra vinnarna som har visat sig engagemang för framsteg mot en sällsynt eller kronisk sjukdom, antingen genom forskning, patientförhandlingar, ökad medvetenhet eller samhällsbyggnad.
När han var 4 år fick Matthew Pearl en diagnos av Fanconi anemi, en blodproblem som leder till missfall av benmärgen. Vid 9 1/2 år, genomgick han en benmärgstransplantation. Året efter blev han inbjuden att prata vid ett vetenskapligt symposium som rymdes av Fanconi Anemia Research Fund.
? Jag har gått tillbaka sedan dess? den nu 21-årige från Eureka, Missouri, berättar Healthline.
Det första talet för 17 år sedan sparkade en enhet i Pearl.
Under åren därefter fortsatte han på olika välgörenhetsfunktioner och vetenskapliga symposier för National Marrow Donor Foundation och Fanconi Anemia Research Fund i USA, Kanada och Brasilien. Det finns planer för att Pearl ska prata i Tyskland 2019 till både patienter och forskare.
Medan Pearl diskuterar sin personliga erfarenhet av sjukdomen under dessa samtal, syftar han också till att öka medvetenheten om Fanconi anemi och samla in pengar till forskning.
Vi frågade Pearl om hans studier, mål och hinder. Här är vad han hade att säga.
Denna intervju har redigerats för korthet, längd och tydlighet.
Vad fick dig att komma in i ditt ämnesområde?
Jag tog examen i gymnasieskolan tidigt, och innan jag gick på college gjorde jag en praktikplats med Harvard vid Dana-Farber Cancer Institute. I ungefär två månader studerade jag Fanconi i ett labb som forskat, och varannan dag var jag med en ny genetiker eller laboratorieperson som tittade under mikroskopet och lärde mig om olika delar av Fanconi.
Under det att jag bestämde mig för att titta på ett mikroskop varje dag i åtta timmar var det inte för mig. Jag lärde mig att medvetenhet och förtal är där min passion är. Så gick jag till college tänkande jag ville göra ideella studier och ledarskap så att jag kunde hjälpa andra.
Jag hittade inte en major som passar vad jag letade efter, men dekanen av fakulteten hjälpte till att skapa en för mig. Jag är nu huvudroll i ledarskapsrådgivning med inriktning på ideell förvaltning och en minor i psykologi. Jag ska examen i december.
Vilka är dina mål för framtiden som de avser Fanconi anemi?
Bortsett från att jag vill leva så länge som möjligt och så produktivt som möjligt med Fanconi, vill jag jobba för någon ideell verksamhet ur ett stort vinstdrivande företag. Till exempel skulle det vara bra att arbeta i en ideell uppdelning av Coca-Cola eller Enterprise Rent-A-Car.
Som sagt skulle jag så småningom vilja arbeta med konsultation, där jag skulle gå från ideell till ideell och hjälpa dem att överleva längre. Jag skulle titta på vad organisationen kan förändras i sin kultur, klimat, struktur och [övergripande] dynamik.
De ideella organisationer som kommer att träffa mig närmast kommer att vara de som hjälper barn. Jag är mycket passionerad om att hjälpa barn, eftersom så många människor har hjälpt mig.
Så många hjälpte min syster också. Hon har också sjukdomen och hade en transplantation när hon var 5 år gammal. Hon är 23 nu. Eftersom hon är mer privat om att ha sjukdomen, gillar hon inte att prata om det. Jag pratar för oss båda.
Vilka hinder ser du upp, eller har stött på, när du rör dig mot ditt mål att sprida medvetenheten om Fanconi anemi?
Den genomsnittliga livslängden för personer med Fanconi är bara 33 år, men när jag har blivit äldre har livslängden gått upp. När jag var 11 var medelåldern 22 år. Jag vill göra det över 33.
Jag tar så många förebyggande åtgärder som jag kan, som att minska mängden alkohol jag förbrukar, undviker att röka och bär solskyddsmedel. Människor med Fanconi har större chans att utveckla cancer, och om du lägger till rökning, dricker och inte använder solskyddsmedel kan du öka riskerna.
Personligen och professionellt känns det som om jag har mycket att göra på kort tid. Jag har många mål, och jag är inte säker på hur man kommer dit.
Det kan också vara svårt att få jobb. Jag är bara 5 meter 2, jag har en njure, och båda mina tummar är annorlunda än de flesta människor, men det håller mig inte nere.
Det finns saker som folk inte känner till mig: Jag kan rocka klättra snabbare än den genomsnittliga personen. Jag är certifierad snowboard instruktör. Jag åker motorcyklar. Och medan jag aldrig har kunnat spela kontaktsporter, gör jag noncontact karate och uppnådde mitt andra gradens svarta bälte när jag var högskolepoäng. Jag lärde mig karate i två år.
Bara för att jag har ett antal olika funktionshinder betyder inte att jag inte kan ta handikapp och göra den till en förmåga.
Vilket meddelande skulle du vilja ge de inom Fanconi anemi gemenskapen?
Mitt budskap är alltid att aldrig ge upp och fortsätta slåss. Jag utvecklade något som heter? FA Life Lessons.? Jag pratar om dessa när jag ger taler, och de är:
- Alltid älska och uppskatta din familj.
- Var alltid en doer och en drömmare.
- Var osjälvisk och hitta den positiva.
- FA betyder? Kämpa alltid? och? hitta svar.?
- Stå högt och vara en stark ledare.
- Forskning är nyckeln.
- Livet hjälper andra, inte ett jobb eller en lönecheck.
- Kämpa tillbaka genom att ge.
- Sätta syfte med smärtan.
- FA är mitt svarta papper.
Lektion 10 behöver lite förklaring. Jag kom in som en freshman på Westminster, och jag blev ombedd att tala på uppdrag av alla kommande freshman det året.
Jag hade två veckor att lägga en bit tillsammans, och jag var på semester med min familj. Jag slutade skriva talet natten innan, men det var en av de bästa talerna jag någonsin har levererat.
Jag bar alla vita under mitt tal och jag sa, "Var den vita vitkanten. Tänk på det.Det är den som aldrig används, är den skarpaste i lådan. Den som aldrig blir plockad, har aldrig rört sig. Men en dag kommer den vita kritan att stå ut eftersom du lär dig allt du någonsin behövde var svart papper.?
Under de senaste tre åren har jag sagt det i många av mina tal.
Cathy Cassata är en frilansförfattare som specialiserat sig på historier kring hälsa, mental hälsa och mänskligt beteende. Hon har en förmåga att skriva med känslor och ansluta sig till läsarna på ett inblickligt och engagerande sätt. Läs mer om hennes jobb här.
