Översikt
Varje mänsklig kropp har genen 5-metyltetrahydrofolat. Det är också känt som MTHFR.
MTHFR är ansvarig för nedbrytningen av folsyra, vilket skapar folat. Vissa hälsoförhållanden och störningar kan resultera i tillräckligt med folat eller med en felaktig MTHFR-gen.
Under graviditeten kan kvinnor som testar positivt för en muterad MTHFR-gen ha en högre risk för missfall, preeklampsi eller en bebis född med fosterskador, såsom spina bifida.
Här är vad du behöver veta om att bli testad för denna gen och hur det kan påverka din graviditet.
Vad gör MTHFR-genen?
MTHFR hanterar nedbrytningen av vitaminfettsyran. Denna uppdelning leder till förhöjda nivåer av homocystein. Homocystein är en kemikalie framställd av en aminosyra i våra kroppar när folsyra bryts ner. Om folsyra inte bryts ner, kommer den att blockera kroppens förmåga att ha tillräckligt med folat.
Hyperhomocysteinemi är ett tillstånd där homocysteinnivåerna är förhöjda. Hyperhomocysteinemi ses ofta hos personer med positivt MTHFR-mutationsgen-test. Höga homocysteinnivåer, speciellt med låga folsyranivåer, kan leda till graviditetskomplikationer som innefattar:
- missfall
- preeklampsi
- missbildningar
Folat ansvarar för:
- gör DNA
- reparera DNA
- producerar röda blodkroppar (RBC)
När MTHFR-genen störs, är folsyra inte uppdelad. Detta är känt som en muterad MTHFR-gen. Det är inte ovanligt att ha en muterad gen. I Förenta staterna uppskattas att cirka 25 procent av de som är latinamerikan och upp till 15 procent av de som är kaukasiska har denna mutation, enligt informationscentrumet för genetiska och sällsynta sjukdomar.
Riskfaktorer för positiv MTHFR-gen
Den positiva MTHFR-genen överförs från föräldrarna till barnet. Inget får dig att ha en muterad MTHFR-gen. Det går helt enkelt på dig från din mamma och pappa.
Du kan vara i riskzonen om du har haft:
- återkommande graviditetsförluster
- ett spädbarn med neuralrörsdefekt som spina bifida eller anencefali
- en historia av preeklampsi
Vad är komplikationerna av MTHFR-mutationer?
Det finns olika typer av mutationer som kan hända med denna gen. Vissa av dem kan påverka graviditeten mer än andra. Mutationer kan också påverka andra kroppssystem som hjärtat. Det finns inga vetenskapliga bevis på att MTHFR-genmutationer orsakar återkommande graviditetstab, men kvinnor som har haft flera graviditetsförluster testar ofta positiva för mutationen MTHFR-genen.
Gravida kvinnor som har en positiv MTHFR-muterad gen kan fortsätta att ha komplikationer under graviditeten. Dessa kan innehålla:
- Ryggmärgsbråck. Detta är en fosterskada där ryggmärgen sticker ut ur barnets rygg och skapar nervskador. Beroende på svårighetsgraden hos spina bifida, fortsätter vissa barn att ha normala liv, medan andra behöver heltidsvård.
- Anencefali. Det här är en allvarlig fosterskada där en baby föds utan delar av sin hjärna eller skalle. De flesta barn lever inte förbi en veckas liv.
- Havandeskapsförgiftning. Detta är ett tillstånd som innebär högt blodtryck under graviditeten.
Testning för MTHFR
Det är inte standardprotokoll för att testa varje gravid kvinna för förekomsten av en muterad MTHFR-gen. Det kan vara mycket dyrt att göra det, och försäkring täcker inte alltid det. Men din läkare kan beställa detta test om du har:
- hade flera missfall
- ha en familjehistoria av muterad MTHFR-gen
- hade genetiska problem med en annan graviditet
Resultaten är vanligtvis tillgängliga inom en till två veckor.
För att kontrollera om en MTHFR-genmutation testas varianter av MTHFR-genen. De två vanligaste genvarianterna testas kallas C677T och A1298C. Om en person har två av C677T-genvarianterna, eller en C6771-genvariant och en A1298C-genvariant, visar testet ofta förhöjda homocysteinnivåer.
Men två A1298C-genvarianter är vanligtvis inte associerade med förhöjda homocysteinnivåer. Det är möjligt att ha ett negativt MTHFR-gentest och ha höga homocysteinnivåer.
Positiva muterade MTHFR-genbehandlingsalternativ
Behandling av den positiva MTHFR-genmutationen studeras fortfarande. Dock kommer många läkare att ordinera behandling för att förhindra blodproppar eller öka folsyrahalten.
Din läkare kan rekommendera följande alternativ:
- Lovenox eller heparininjektioner. Dessa injektioner kan hjälpa till att förhindra att blodproppar bildas mellan den utvecklande placentan och livmodern. Kvinnor föreskrev denna behandling börjar ofta tidigt under graviditeten. Men mer forskning behövs för att bestämma hur lång tid kvinnor behöver fortsätta injektioner.
- Daglig aspirin (81 milligram). Detta bidrar också till blodproppbildning, men det finns inga vetenskapliga bevis på att det är en effektiv behandling.
- Prenatal vitamin med L-metylfolat. Din läkare kan ordinera detta i stället för folsyra. Vissa studier har visat att L-metylfolat kan minska risken för anemi hos gravida kvinnor.
Takeaway
Screening för MTHFR-mutation rekommenderas inte för varje gravid kvinna. Många kvinnor fortsätter att ha normala graviditeter, även om de testar positiva för genmutationen. Men du kan behöva testas om du har en bebis född med neuralrörsdefekter eller har haft flera missfall. Tala med din läkare om dina bekymmer.
