Vad är ärftlig angioödem (HAE)?
Ärftlig angioödem (HAE) är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar hur immunsystemet kontrollerar inflammation. Det orsakar upprepade episoder av svår svullnad i hud-, luftvägs- och mag-tarmsystemet. I hela världen har 1 av 10 000 till 50 000 personer HAE.
Några personer med HAE börjar märka symtom kring puberteten. Om obehandlad kan svullnadattacker öka. Tidsåtgången, frekvensen och allvaret av dessa attacker kan vara oförutsägbar och variera över hela människans liv. Medicinering kan minska attackerna och göra dem mindre svåra.
HAE kan vara svårt att diagnostisera eftersom dess symtom överlappar med allergiska reaktioner och vanliga gastrointestinala sjukdomar. Dessa inkluderar gastroenterit, irritabelt tarmsyndrom, appendicit, divertikulit och pankreatit.
Obehandlade HAE-attacker kan störa ditt dagliga liv. Så det är viktigt att känna igen HAE-symtom. Symtomen kan till och med vara livshotande om inflammation i halsen stänger din luftväg.
De tidiga varningsskyltarna för en HAE-attack
Några HAE-attacker börjar med tidiga varningssymtom flera timmar innan svullnad börjar. Dessa symtom kan innefatta:
- smärtfritt, icke kliande utslag
- stickande hud
- hudtäthet
- Trötthet
- irritabilitet
- plötsliga humörförändringar
- ångest
Vanliga HAE-tecken och symtom
Under en HAE-attack kan svullnad hända på olika ställen. Detta inkluderar händer, fötter, könsorgan, mag-tarmkanalen och halsen. Svullnad i halsen är en medicinsk nödsituation. Du bör söka behandling vid första tecknet på detta symptom.
Hudsvullnad
Det vanligaste symptomet på HAE är svullnad som börjar med täthet i huden och stickningar. Då går det fram till extrem, smärtsam svullnad. Om obehandlad minskar denna svullnad vanligen över en till tre dagar. Dessa symtom kan förhindra dig från att delta i normala aktiviteter. Till exempel kan dina fingrar svälla så att de inte kan böja och fötterna kan bli för svullna för att sätta på skor.
Hudsvullnad från HAE kan påverka din:
- händer
- fötter
- ansikte och mun
- genitalier
- rumpa
Buksvullnad
Svullnad i GI-kanalen utgör hälften av alla HAE-attacker. När GI-kanalen påverkas under en HAE-attack kan det leda till:
- allvarlig magsmärta
- illamående
- kräkningar
- diarre
- uttorkning
I människor med odiagnostiserad HAE kan abdominala symtom leda till onödiga operationer om de är förvirrade med tillstånd som blindtarmsinflammation, äggstocks-torsion eller sprängda äggstockscystor.
I allvarliga fall kan förlusten av kroppsvätskor från buksvullnad leda till hypovolemisk chock. Detta är ett livshotande tillstånd som kräver omedelbar läkarvård.
Svullnad i halsen
Svullnad i halsen är det mest allvarliga och farliga symptomet på HAE. Omkring 50 procent av personer med HAE har haft minst en halssvullnadshändelse.
Om du tror att halsen svullnar eller om du har problem med att andas, sväljer eller pratar, ska du ringa 911. Betennelse i halsen kan vara dödlig om den stänger din luftväg. Det tar vanligtvis flera timmar för dessa attacker att utvecklas, men ibland sker de snabbare.
Symptom på inflammation i halsen innefattar:
- förändring av röstkvalitet eller heshet
- svårt att svälja
- svårt att andas
Till skillnad från en allergisk reaktion kan antihistaminer och kortikosteroider inte användas för att behandla svullnad i halsen orsakad av HAE.
Om du behandlar en halssvullnad attack hemma, bör du fortfarande söka omedelbar vård för att säkerställa att din luftväg är säker.
Vad triggar HAE-symtom?
Medan vissa HAE-attacker inträffar utan förklaring kan vissa händelser eller aktiviteter utlösa HAE-symtom. Att känna igen vad som utlöser dina attacker kan hjälpa dig att undvika eller hantera dem. Dessa triggers inkluderar:
- ångest eller stress
- dentala arbeten
- kirurgi
- mediciner
- sjukdomar
- vissa livsmedel
- fysiska eller miljömässiga faktorer
Hantera HAE-symtom
Även om HAE är ett livslångt tillstånd, är dess symptom hanterbara med rätt behandlingsplan och mediciner. Du kan ta mediciner regelbundet för att förhindra attacker. Behandling av attacker så snart du känner igen symtomen bidrar också till att minska deras påverkan på ditt liv.
Att hålla en logg eller dagbok för att förstå dina symtom och vad som triggar dem kommer också att hjälpa dig och din läkare utvecklar en plan för att hantera din HAE. Med rätt hantering kan du leda ett fullt och aktivt liv med HAE.
