albinism

Vad är albinism?

Albinism är en sällsynt grupp av genetiska störningar som gör att huden, håret eller ögonen har liten eller ingen färg. Albinism är också förknippad med synproblem. Enligt den nationella organisationen för albinism och hypopigmentering har ungefär 1 av 18 000 till 20 000 personer i USA en form av albinism.

Vilka är typerna av albinism?

Olika genfel kännetecknar de många typerna av albinism. Typer av albinism inkluderar:

Oculocutan albinism (OCA)

OCA påverkar huden, håret och ögonen. Det finns flera undertyper av OCA:

OCA1

OCA1 beror på en defekt i tyrosinasens enzymet. Det finns två undertyper av OCA1:

• OCA1a. Människor med OCA1a har en fullständig frånvaro av melanin. Detta är pigmentet som ger hud, ögon och hår färgning. Människor med denna subtyp har vitt hår, mycket blek hud och lätta ögon.
• OCA1b. Människor med OCA1b producerar lite melanin. De har ljus hud, hår och ögon. Deras färgning kan öka när de ålder.

OCA2

OCA2 är mindre allvarlig än OCA1. Det beror på en defekt i OCA2-genen som leder till minskad melaninproduktion. Människor med OCA2 är födda med ljus färg och hud. Deras hår kan vara gult, blont eller ljusbrunt. OCA2 är vanligast hos personer med afrikansk härkomst och indianer.

OCA3

OCA3 är en defekt i TYRP1-genen. Det påverkar vanligtvis människor med mörk hud, särskilt svarta sydafrikaner. Människor med OCA3 har rödbrun hud, rött hår och hassel eller bruna ögon.

OCA4

OCA4 beror på en defekt i SLC45A2-proteinet. Det resulterar i en minimal produktion av melanin och förekommer vanligtvis hos personer i östasiatisk härkomst. Människor med OCA4 har symtom som liknar dem hos personer med OCA2.

Okulär albinism

Ocular albinism är resultatet av en genmutation på X-kromosomen och inträffar nästan uteslutande hos män. Denna typ av albinism påverkar bara ögonen. Människor med denna typ har normalt hår, hud och ögonfärg, men har ingen färgning i näthinnan (ögatets baksida).

Hermansky-Pudlak syndromet

Detta syndrom är en sällsynt form av albinism som beror på en defekt i en av åtta gener. Det ger symtom som liknar OCA. Syndromet uppstår med lung-, tarm- och blödningsstörningar.

Chediak-Higashi syndrom

Chediak-Higashi syndrom är en annan sällsynt form av albinism som är resultatet av en defekt i LYST-genen. Det ger symtom som liknar OCA, men kan inte påverka alla delar av huden. Håret är vanligtvis brunt eller blont med en silverfärgad glans. Huden är vanligen krämig vit till gråaktig. Människor med detta syndrom har en defekt i vita blodkroppar, vilket ökar risken för infektioner.

Griscelli syndrom

Griscelli syndrom är en extremt sällsynt genetisk störning. Det beror på en defekt i en av tre gener. Det har bara varit 60 kända fall av detta syndrom världen över sedan 1978. Det förekommer med albinism (men får inte påverka hela kroppen), immunförsvar och neurologiska problem. Griscelli syndrom resulterar oftast i döden inom det första decenniet av livet.

Vad orsakar albinism?

En defekt hos en av flera gener som producerar eller distribuerar melanin orsakar albinism. Defekten kan resultera i frånvaro av melaninproduktion eller en minskad mängd melaninproduktion. Den defekta genen går ner från båda föräldrarna till barnet och leder till albinism.

Vem har risk för albinism?

Albinism är en ärftlig sjukdom som är närvarande vid födseln. Barn riskerar att födas med albinism om de har föräldrar med albinism eller föräldrar som bär genen för albinism.

Vad är symtomen på albinism?

Personer med albinism har följande symtom:

• en frånvaro av färg i håret, huden eller ögonen
• lättare än normalt färg av hår, hud eller ögon
• fläckar av hud som saknar färg

Albinism uppstår med synproblem, vilket kan innefatta:

• strabismus (korsade ögon)
• fotofobi (ljuskänslighet)
• nystagmus (ofrivilliga snabba ögonrörelser)
• nedsatt syn eller blindhet
• astigmatism

Hur diagnostiseras albinism?

Det mest exakta sättet att diagnostisera albinism är genom genetisk testning för att upptäcka defekta gener relaterade till albinism. Mindre korrekta sätt att upptäcka albinism inkluderar en utvärdering av symtom av din läkare eller ett elektroretinogramtest. Detta test mäter de ljuskänsliga cellernas respons i ögonen för att avslöja ögonproblem i samband med albinism.

Vad är behandlingarna för albinism?

Det finns ingen bot för albinism. Behandling kan dock lindra symtom och förhindra solskador. Behandlingen kan innefatta:

• solglasögon för att skydda ögonen från solens ultravioletta (UV) strålar
• skyddskläder och solskyddsmedel för att skydda huden från UV-strålar
• receptglas för att korrigera synproblem
• kirurgi på ögonens muskler för att korrigera onormala ögonrörelser

Vad är den långsiktiga utsikterna?

De flesta formerna av albinism påverkar inte livslängden. Hermansky-Pudlak syndrom, Chediak-Higashi syndrom och Griscelli syndrom påverkar dock livslängden. Detta beror på de hälsoproblem som är förknippade med syndromen.

Personer med albinism kan behöva begränsa sin utomhusaktiviteter eftersom deras hud och ögon är känsliga för solen. UV-strålar från solen kan orsaka hudcancer och synförlust hos vissa personer med albinism.