Finns det ett botemedel mot cystisk fibros?

Översikt

Cystisk fibros (CF) är en ärftlig sjukdom som skadar dina lungor och matsmältningssystemet. CF påverkar cellerna i kroppen som producerar slem. Dessa vätskor är avsedda att smörja kroppen och är vanligtvis smala och smala. CF gör dessa kroppsvätskor täta och klibbiga, vilket får dem att byggas upp i lungorna, luftvägarna och matsmältningsvägarna.

Medan forskningen i forskning har förbättrat livskvaliteten och livslängden hos personer med CF, kommer de flesta att behöva behandla villkoret för hela livet. För närvarande finns det ingen bot för CF, men forskare arbetar mot en. Lär dig om den senaste forskningen och vad som snart är tillgängligt för personer med CF.

Forskning

Som med många villkor finansieras CF-forskning av dedikerade organisationer som samlar in pengar, säkra donationer och strider mot bidrag för att hålla forskare som arbetar mot botemedel. Här är några av de viktigaste forskningsområdena just nu.

Genutbytesbehandling

För några årtionden sedan identifierade forskare genen som ansvarar för CF. Det gav upphov till hoppet att genetisk ersättningsterapi kan kunna ersätta den defekta genen in vitro. Denna terapi har dock inte fungerat ännu.

CFTR modulatorer

Under de senaste åren har forskare utvecklat ett läkemedel som riktar sig till CFs orsak, snarare än dess symtom. Dessa läkemedel, ivacaftor (Kalydeco) och lumacaftor / ivacaftor (Orkambi) ingår i en klass av läkemedel som är kända som CFF-modulatorer (cystic fibrosis conductance regulator). Denna klass av droger är utformad för att påverka den muterade genen som är ansvarig för CF och orsaka att den korrekt skapar kroppsvätskor.

Inandad DNA

En ny typ av genterapi kan ta upp var tidigare misslyckade behandlingar av genterapi ersatte. Den senaste tekniken använder inhalerade molekyler av DNA för att leverera? Ren? kopior av genen till cellerna i lungorna. Vid första försöken visade patienter som använde denna behandling blygsam symtomförbättring. Detta genombrott visar ett stort löfte för personer med CF.

Ingen av dessa behandlingar är en sann botemedel, men de är de största stegen mot ett sjukdomsfritt liv, många människor med CF har aldrig upplevt.

Frekvens

Idag lever mer än 30 000 personer med CF i USA. Det är en sällsynt sjukdom - bara cirka 1 000 personer diagnostiseras varje år.

Två viktiga riskfaktorer ökar en persons chanser att diagnostiseras med CF.

• Familjhistoria: CF är ett ärftligt genetiskt tillstånd. Med andra ord går det i familjer. Människor kan bära genen för CF utan att ha störningen. Om två bärare har ett barn, har det barnet 1 till 4 chans att ha CF. Det är också möjligt att deras barn kommer att bära genen för CF men inte ha störningen eller inte alls ha genen.
• Lopp: CF kan förekomma hos människor i alla raser. Det är dock vanligast i kaukasiska individer med anor från Nordeuropa.

komplikationer

Komplikationer av CF faller vanligen i tre kategorier. Dessa kategorier och komplikationer innefattar:

Andnings komplikationer

Dessa är inte de enda komplikationerna av CF, men de är några av de vanligaste:

• Luftvägskador: CF skadar dina luftvägar. Detta tillstånd, kallat bronchiectasis, gör andning in och ut svårt. Det gör också att lungorna i tjock, klibbig slem är svåra.
• Nasalpolyper: CF orsakar ofta inflammation och svullnad i fodret på dina näspassager. På grund av inflammationen kan köttiga tillväxter (polyper) utvecklas. Polyps gör andning svårare.
• Frekventa infektioner: Tjockt, klibbigt slem är främsta avelsmark för bakterier. Detta ökar dina risker för att utveckla lunginflammation och bronkit.

Digestiva komplikationer

CF stör det vanliga matsmältningssystemet. Dessa är några av de vanligaste matsmältningssymtomen:

• Tarmobstruktion: Individer med CF har ökad risk för intestinal obstruktion på grund av inflammation orsakad av sjukdomen.
• Näringsbrist: Den tjocka, klibbiga slem som orsakas av CF kan blockera matsmältningssystemet och förhindra att de vätskor du behöver för att absorbera näringsämnen kommer i tarmarna. Utan dessa vätskor passerar mat genom matsmältningssystemet utan att absorberas. Detta håller dig från att få någon näringsrik fördel.
• Diabetes: Den tjocka, klibbiga slemmen som skapas av CF ärar i bukspottkörteln och förhindrar att den fungerar ordentligt. Detta kan förhindra att kroppen producerar tillräckligt med insulin. Dessutom kan CF hindra din kropp från att reagera på insulin på rätt sätt. Båda komplikationerna kan orsaka diabetes.

Andra komplikationer

Förutom luftvägar och matsmältningsfrågor kan CF orsaka andra komplikationer i kroppen, inklusive:

• Fertilitetsproblem: Män med CF är nästan alltid infertila. Detta beror på att den tjocka slemen ofta blockerar röret som bär vätska från prostatakörteln till testiklarna. Kvinnor med CF kan vara mindre bördiga än kvinnor utan störning, men många kan få barn.
• Osteoporos: Detta tillstånd, som orsakar tunna ben, är vanligt hos personer med CF.
• Dehydrering: CF gör det svårare att upprätthålla en normal balans av mineraler i kroppen. Detta kan orsaka uttorkning, liksom en elektrolytubalans.

Syn

Under de senaste årtiondena har utsikterna för individer som diagnostiserats med CF förbättrats dramatiskt. Nu är det inte ovanligt för personer med CF att leva in i 20-årsåldern och 30-talet. Vissa kan leva ännu längre.

För närvarande är behandlingsterapier för CF inriktade på att mildra tecken och symptom på tillståndet och biverkningarna av behandlingar. Behandlingar syftar också till att förhindra komplikationer från sjukdomen, såsom bakterieinfektioner.

Även med den lovande forskningen som för närvarande är igång, är nya behandlingar eller botemedel för CF fortfarande sannolikt år borta.Nya behandlingar kräver år av forskning och prövningar innan styrande organ tillåter sjukhus och läkare att erbjuda dem till patienter.

Bli involverad

Om du har CF, känner någon som har CF, eller är bara passionerad för att hitta en bot för denna sjukdom, är det ganska enkelt att vara involverad i att stödja forskning.

Forskningsorganisationer

Mycket av forskningen på potentiella CF-botemedel finansieras av organisationer som arbetar på uppdrag av personer med CF och deras familjer. Att donera till dem hjälper till att säkerställa fortsatt forskning för botemedel. Dessa organisationer inkluderar:

• Cystic Fibrosis Foundation: CFF är en Bättre Business Bureau-ackrediterad organisation som arbetar för att finansiera forskning för behandling och avancerade behandlingar.
• Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI är en ackrediterad välgörenhetsorganisation. Dess främsta mål är att finansiera forskning, ge stöd och utbildning till patienter och familjer och öka medvetenheten om CF.

Kliniska tester

Om du har CF kan du vara berättigad att delta i en klinisk prövning. De flesta av dessa kliniska prövningar genomförs genom forskningssjukhus. Din läkarkontor kan ha en anslutning till en av dessa grupper. Om de inte gör det kanske du kan nå ut till någon av ovanstående organisationer och vara ansluten till en förespråkare som kan hjälpa dig att hitta en rättegång som är öppen och accepterar deltagarna.