Spinal muskelatrofi (SMA) är ett genetiskt tillstånd som drabbar 1 av 6 000 till 10 000 personer. Det försämrar en persons förmåga att kontrollera sin muskelrörelse. Även om alla med SMA har en genmutation, varierar sjukdomen, symptomen och progressionen av sjukdomen väsentligt.
Av denna anledning är SMA ofta uppdelad i fyra typer. Andra sällsynta former av SMA orsakas av olika genmutationer.
Läs vidare för att lära dig om de olika typerna av SMA.
Vad orsakar SMA?
Alla fyra typerna av SMA härrör från en brist på ett protein som kallas SMN, vilket står för "överlevnad av motor neuron." Motor neuroner är nervceller i ryggmärgen som är ansvariga för att skicka ut signaler till våra muskler.
När en mutation (misstag) inträffar i båda kopiorna av SMN1 gen (en på var och en av dina två kopior av kromosom 5), leder det till en brist i SMN-protein. Om det produceras litet eller inget SMN-protein, leder det till problem med motorfunktionen.
Gener som granne SMN1, kallad SMN2 gener, liknar struktur i SMN1 gener. De kan ibland hjälpa till att kompensera SMN-proteinbristen, men antalet SMN2 gener fluktuerar från person till person. Så typen av SMA beror på hur många SMN2 gener som en person måste hjälpa till med att klara sig för SMN1 genmutation. Om en person med kromosom 5-relaterad SMA har fler kopior av SMN2 gen, kan de producera mer fungerande SMN-protein. I gengäld kommer deras SMA att vara mildare med en senare start än någon som har färre kopior av SMN2 gen.
Typ 1 SMA
Typ 1 SMA kallas också infantil-onset SMA eller Werdnig-Hoffmann sjukdom. Vanligtvis beror denna typ på att endast ha två kopior av SMN2 gen, en på varje kromosom 5. Mer än hälften av nya SMA-diagnoser är typ 1.
När symtomen börjar
Barn med typ 1 SMA börjar visa symptom under de första sex månaderna efter födseln.
symtom
Symptomen på typ 1 SMA inkluderar:
- svaga, flopparmar och ben (hypotoni)
- en svag gråta
- problem att flytta, svälja och andas
- en oförmåga att höja huvudet eller sitta utan stöd
Syn
Barn med typ 1 SMA brukade inte överleva i mer än två år. Men med ny teknik och dagens framsteg kan barn med typ 1 SMA överleva i ett antal år.
Typ 2 SMA
Typ 2 SMA kallas också mellanliggande SMA. I allmänhet har personer med typ 2 SMA minst tre SMN2 gener.
När symtomen börjar
Symptomen på typ 2 SMA börjar vanligen när en baby är mellan 7 och 18 månader gammal.
symtom
Symtom på typ 2 SMA tenderar att vara mindre allvarliga än typ 1. De innefattar:
- oförmåga att stå upp på egen hand
- svaga armar och ben
- tremor i fingrar och händer
- skolios (böjd ryggrad)
- svaga andningsmuskler
- svårighet att hosta
Syn
Typ 2 SMA kan förkorta livslängden, men de flesta med typ 2 SMA överlever till vuxenlivet och lever långa liv. Personer med typ 2 SMA måste använda rullstol för att komma runt. De kan också behöva utrustning för att hjälpa dem att andas bättre på natten.
Typ 3 SMA
Typ 3 SMA kan även kallas SMA, mild SMA eller Kugelberg-Welander sjukdom. Symtomen på denna typ av SMA är mer variabla. Personer med typ 3 SMA har vanligen mellan fyra och åtta SMN2 gener.
När symtomen börjar
Symtomen börjar efter 18 månaders ålder. Det diagnostiseras vanligen vid 3 års ålder, men den exakta åldern kan variera. Vissa människor kanske inte börjar uppleva symtom förrän tidigt vuxen ålder.
symtom
Personer med typ 3 SMA kan vanligtvis stå och gå på egen hand, men de kan förlora förmågan att gå när de blir äldre. Andra symtom är:
- svårighet att komma upp från sittande ställen
- balansproblem
- svårighet att gå upp steg eller springa
- skolios
Syn
Typ 3 SMA förändrar inte generellt en persons livslängd, men människor med denna typ riskerar att bli överviktiga. Deras ben kan också bli svaga och bryta lätt.
Typ 4 SMA
Typ 4 SMA kallas även för SMA med vuxenutbrott. Personer med typ 4 SMA har mellan fyra och åtta SMN2 gener, så att de kan producera en rimlig mängd normal SMN-protein. Typ 4 är den minst vanliga av de fyra typerna.
När symtomen börjar
Symtom på typ 4 SMA börjar vanligtvis i början av vuxen ålder, vanligtvis efter 35 års ålder.
symtom
Typ 4 SMA kan gradvis försämras över tiden. Symtom inkluderar:
- svaghet i händer och fötter
- svårt att gå
- skaka och rycka muskler
Syn
Typ 4 SMA förändrar inte en persons livslängd, och musklerna som används för andning och sväljning påverkas oftast inte.
Sällsynta typer av SMA
Dessa typer av SMA är sällsynta och orsakas av olika genmutationer än de som påverkar SMN-proteinet.
- Spinal muskelatrofi med andningsnedsättning (SMARD) är en mycket sällsynt form av SMA orsakad av en mutation av genen IGHMBP2. SMARD diagnostiseras hos spädbarn och orsakar svåra andningssvårigheter.
- Kennedys sjukdom eller muskelatrofi i spinalbulb (SBMA), är en sällsynt typ av SMA som vanligtvis bara påverkar män. Det börjar ofta mellan 20 och 40 år. Symtom inkluderar tremmar i händerna, muskelkramper, lemmarsvaghet och rubbning. Även om det även kan orsaka svårigheter att gå senare i livet, förändrar denna typ av SMA vanligtvis inte förväntad livslängd.
- Distal SMA är en sällsynt form som orsakas av mutationer i en av många gener, inklusive UBA1, DYNC1H1, och GARS. Det påverkar nervceller i ryggmärgen. Symtom börjar vanligen under ungdomar och inkluderar kramper eller svaghet och slöseri med musklerna. Det påverkar inte livslängden.
Takeaway
Det finns fyra olika typer av kromosom 5-relaterad SMA, som korrelerar korrelerande med den ålder vid vilken symptom startar. Typen beror på antalet SMN2 gener som en person måste hjälpa till att kompensera en mutation i SMN1 gen. I allmänhet betyder en tidigare ålder av inledandet färre exemplar av SMN2 och större påverkan på motorfunktionen.
Barn med typ 1 SMA har vanligtvis den lägsta nivån. Typer 2 till 4 orsakar mindre allvarliga symptom. Det är viktigt att notera att SMA inte påverkar en persons hjärna eller förmåga att lära sig.
Andra sällsynta former av SMA, inklusive SMARD, SBMA och distal SMA, orsakas av olika mutationer med ett helt annat arvsmönster. Prata med din läkare för att få reda på mer om genetiken och utsikterna för en viss typ.
