Vad är cystisk fibros?
Cystisk fibros är ett kroniskt tillstånd som orsakar återkommande lunginfektioner och gör det allt svårare att andas. Det orsakas av en defekt i CFTR-genen. Avvikelsen påverkar körtlar som producerar slem och svettning. De flesta symptomen påverkar luftvägarna och matsmältningssystemen.
Vissa människor bär den defekta genen, men utvecklar aldrig cystisk fibros. Du kan bara få sjukdomen om du ärver den defekta genen från båda föräldrarna.
När två bärare har ett barn, finns det bara 25 procent chans att barnet kommer att utveckla cystisk fibros. Det finns en 50 procent chans att barnet kommer att vara en bärare, och en 25 procent chans att barnet inte kommer att ärva mutationen alls.
Det finns många olika mutationer av CFTR-genen, så symptomen och svårighetsgraden av sjukdomen varierar från person till person.
Fortsätt läsa för att lära dig mer om vem som är i riskzonen, förbättrade behandlingsalternativ och varför människor med cystisk fibros lever längre än någonsin.
Vad är förväntad livslängd?
Under de senaste åren har det skett framsteg i de behandlingar som finns tillgängliga för personer med cystisk fibros. Störst på grund av dessa förbättrade behandlingar har livslängden hos personer med cystisk fibros förbättrats stadigt under de senaste 25 åren. För bara några årtionden överlevde de flesta barn med cystisk fibros inte i vuxenlivet.
I USA och Storbritannien idag är den genomsnittliga livslängden 35-40 år. Vissa människor lever långt bortom det.
Förväntad livslängd är betydligt lägre i vissa länder, inklusive El Salvador, Indien och Bulgarien, där det är mindre än 15 år.
Hur behandlas det?
Det finns ett antal tekniker och terapier som används för att behandla cystisk fibros. Ett viktigt mål är att lossa slem och för att hålla luftvägarna tydliga. Ett annat mål är att förbättra absorptionen av näringsämnen.
Eftersom det finns en mängd olika symtom såväl som svårighetsgraden av symtom, är behandlingen annorlunda för varje person. Dina behandlingsalternativ beror på din ålder, eventuella komplikationer och hur bra du svarar på vissa terapier. Mest sannolikt behövs en kombination av behandlingar som kan innefatta:
- motion och fysisk terapi
- oral eller IV näringstillskott
- mediciner för att rensa slem från lungorna
- bronkodilatorer
- kortikosteroider
- droger för att minska syrorna i magen
- orala eller inandade antibiotika
- pankreas enzymer
- insulin
CFTR-modulatorer är bland de nyare behandlingarna som riktar sig mot den genetiska defekten.
Idag får fler personer med cystisk fibros lungtransplantationer. I Förenta staterna hade 202 personer med sjukdomen en lungtransplantation år 2014. Medan en lungtransplantation inte är botemedel kan den förbättra hälsan och förlänga livslängden. En av sex personer med cystisk fibros som är över 40 år har haft lungtransplantation.
Hur vanligt är cystisk fibros?
Över hela världen har 70.000 till 100.000 människor cystisk fibros.
I USA lever cirka 30 000 människor med det. Varje år diagnostiserar läkare 1000 fler fall.
Det är vanligare hos kaukasier i nordeuropeisk härkomst än i andra etniska grupper. Det inträffar en gång i varje 2.500 till 3.500 vita nyfödda. Bland afroamerikaner är räntan en i 17.000 och för asiatiska amerikaner är den en i 31.000.
Det uppskattas att omkring en av 31 personer i USA bär den defekta genen. De flesta är omedvetna och kommer att förbli så om inte en familjemedlem diagnostiseras med cystisk fibros
I Kanada har en av de 3 600 nyfödda sjukdomen. Cystisk fibros påverkar en av 2 000 till 3000 nyfödda i Europeiska unionen och en av 2 500 barn födda i Australien.
Sjukdomen är sällsynt i Asien. Sjukdomen kan vara underdiagnostiserad och underrapporterad i vissa delar av världen.
Män och kvinnor påverkas ungefär lika mycket.
Vilka är symtomen och komplikationerna?
Om du har cystisk fibros, förlorar du mycket salt genom din slem och svett, varför din hud kan smaka salt. Förlust av salt kan skapa en mineral obalans i ditt blod vilket kan leda till:
- onormala hjärtrytm
- lågt blodtryck
- chock
Det största problemet är att det är svårt för lungorna att förbli klara av slem. Det bygger upp och klämmer i lungorna och andningspassagen. Förutom att det blir svårt att andas, uppmuntrar det opportunistiska bakterieinfektioner att ta tag i.
Cystisk fibros påverkar också bukspottkörteln. Uppbyggnaden av slem där påverkar matsmältningsenzymerna, vilket gör det svårt för kroppen att bearbeta mat och absorbera vitaminer och andra näringsämnen.
Symptom på cystisk fibros kan innefatta:
- klumpiga fingrar och tår
- väsande andning eller andfåddhet
- sinusinfektioner eller näspolyper
- hosta som ibland producerar slem eller innehåller blod
- kollapsad lunga på grund av kronisk hostning
- återkommande lunginfektioner som bronkit och lunginflammation
- undernäring och vitaminbrist
- dålig tillväxt
- oljig, skrymmande avföring
- infertilitet hos män
- cystisk fibrosrelaterad diabetes
- pankreatit
- gallsten
- leversjukdom
Med tiden, då lungorna fortsätter att försämras, kan det leda till andningssvikt.
Bor med cystisk fibros
Det finns ingen känd botemedel mot cystisk fibros. Det är en sjukdom som kräver noggrann övervakning och livslång behandling. Behandling av sjukdomen kräver ett nära samarbete med din läkare och andra i ditt vårdlag.
Personer som börjar behandla tidigt har en högre livskvalitet, liksom ett längre liv. I USA diagnostiseras de flesta med cystisk fibros innan de fyller två år. De flesta spädbarn diagnostiseras nu när de testas strax efter att de är födda.
Att hålla dina luftvägar och lungor rensade av slem kan ta timmar ur din dag. Det finns alltid risk för allvarliga komplikationer, så det är viktigt att försöka undvika bakterier. Det betyder också att man inte kommer i kontakt med andra som har cystisk fibros. Olika bakterier från dina lungor kan orsaka allvarliga hälsoproblem för båda.
Med alla dessa förbättringar inom sjukvården lever människor med cystisk fibros hälsosammare och längre liv.
Några pågående forskningsområden inkluderar genterapi och drogregimer som kan sakta eller stoppa sjukdomsprogressionen.
År 2014 var över hälften av personerna i cystisk fibros patientregistret över 18 år. Det var en första. Forskare och läkare jobbar hårt för att hålla den positiva trenden igång.
