Cystisk fibros testning
Cystisk fibros (CF) är en genetisk sjukdom. Det påverkar främst andningsorganen och hämmar kroppens förmåga att rensa slem. Det påverkar också bukspottkörteln och matsmältningssystemet, och kan orsaka problem med varje organ i kroppen.
Tidig diagnos och behandling av CF kan förbättra hälsan och öka livslängden hos dem som har det.
Följande är några av de tester som läkare använder för att diagnostisera och utvärdera cystisk fibros.
| Testa | Resultat som kan indikera cystisk fibros (CF) |
| nyfödd screening (immunreaktivt trypsinogen test) | höga nivåer av immunreaktivt trypsinogen |
| svett test | kloridhalter lika med eller mer än 60 mmol / l |
| avföringstest | negativ för trypsin och chymotrypsin |
| nasalt potentiellt skillnadstest (NPDT) | onormal nivå av natrium och klorid i luftvägarna |
Nyfödd screening (immunoreaktivt trypsinogen-test)
I USA testas nyfödda barn för olika hälsoförhållanden. Detta är känt som nyfödd screening. Screeningen görs vanligen inom 24-48 timmar efter ett barns födelse. Läkaren drar ett blodprov och skickar det till ett laboratorium för analys. Blodet dras från hälen, och testet kallas ibland en hälspinne.
CF-test ingår i den nyfödda screeningen. Detta test söker efter en kemikalie i blodet som kallas immunreaktivt trypsinogen (IRT). IRT produceras i bukspottkörteln. Därifrån reser det till tarmarna. CF orsakar så mycket slem att bygga upp att det blockerar IRT från att nå tarmarna. Detta leder till höga nivåer av IRT i blodet.
Ett testresultat som visar höga nivåer av IRT indikerar CF. Detta följs vanligtvis upp med ett svettprov för att bekräfta diagnosen.
Svettprov eller svettkloridprov
CF kan orsaka att människor förlorar upp till fem gånger mer salt genom svett än normalt. Ett svettest mäter mängden salt i ett prov av svett.
Om ditt barns nyfödda screeningstest indikerar CF, ska det följas av ett svettprov. Din läkare kan utföra detta så snart din baby kan svettas tillräckligt, vanligtvis mellan två och fyra veckor.
Det finns inget behov av provberedning. Du bör undvika att använda hudkrämer eller lotioner på barnets hud i 24 timmar före testet. Det är vanligtvis OK att applicera blöjutsläppskräm i blöjområdet om det behövs, men kontakta din läkare först. Testet utförs vanligen på ditt barns armar eller ben.
Svettprovet är icke-invasivt. Din läkare kommer att applicera en färglös, luktfri kemikalie som hjälper kroppen att producera svett till ett litet område av ditt barns hud. De kommer sedan att applicera elektrisk stimulering i fem minuter och täcka huden med gasbindning i ungefär en halvtimme. Då samlas och analyseras svetten.
Detta är vad resultaten betyder:
För spädbarn upp till sex månader:
| Kloridnivå | CF diagnos |
| lika med eller mindre än 29 mmol / 1 | negativ: osannolikt |
| 30 - 59 mmol / 1 | mellanliggande: möjligt |
| lika med eller mer än 60 mmol / l | positivt: troligt |
| Efter sex månaders ålder: | Kloridnivå |
| CF diagnos | lika med eller mindre än 39 mmol / l |
| negativ: osannolikt | 40 - 59 mmol / 1 |
| mellanliggande: möjligt | lika med eller mer än 60 mmol / l |
Om din baby har ett mellanliggande eller positivt resultat kommer din läkare sannolikt att upprepa testet för att bekräfta diagnosen.
Läs mer: Amniocentesis "
Avföringstest
CF påverkar bukspottkörteln. Om din babys bukspottkörtel fungerar korrekt ska det finnas några trypsin och chymotrypsin i avföringen. Din läkare kan ta reda på genom att skicka ett urval av ditt barns pall för analys.
Om testet är positivt för trypsin och chymotrypsin betyder det att ditt barns bukspottkörtel fungerar bra och de har inte CF. Eftersom detta är ett screeningtest betyder ett negativt resultat inte nödvändigtvis att din bebis har CF. Du behöver fortfarande fler test för att bekräfta diagnosen.
Detta test är också användbart hos personer som redan har diagnostiserats med CF för att avgöra om de har problem med funktionen av bukspottkörteln. Testet kan utföras på människor i alla åldrar.
Nasal potential skillnadstest (NPD)
Detta test mäter flödet av natrium och klorid i näsan slemhinnor, vilket är onormalt hos personer med CF
För att utföra testet placerar din läkare en elektrod inuti barnets näsa. Därefter får vätskor flöda igenom. Elektroden används för att mäta spänningen eller flödet av natrium och klorid över nasepiteln. Det kan också kräva en IV. Testet kan vara lite obekvämt på grund av elektrodplaceringen. På grund av detta kan unga barn inte tolerera testet eller kanske behöva medicin för att hjälpa dem att slappna av medan testet utförs.
Detta test är inte tillgängligt överallt, och är mer invasivt än andra CF-test. Det är vanligtvis reserverat för när resultaten av ett svettprov eller genetiskt test inte är tydliga.
Tillsammans med andra testresultat kan en onormal nivå av natrium och klorid i andningsorganen hjälpa till med att upprätta diagnosen.
Prenatal screening
Det finns två sätt att testa din baby för CF under graviditeten.
- Amniocentes: Under denna procedur kommer din läkare att använda en nål för att komma in i livmodern genom bukväggen. Därefter avlägsnas ett prov av vätska från barnets säck och skickas till ett laboratorium för analys. Detta test kan tas mellan den femtonde och den 20th veckan av graviditeten.
- Chorionic villus sampling (CVS): För detta test kommer din läkare att sätta ett tunt rör genom skeden och livmoderhalsen för att nå placentan. De tar ett litet vävnadsprov från placentan och skickar det till ett laboratorium. Detta test kan ske efter den nionde veckan av graviditeten.
Läs mer: Svett elektrolyt test "
Efter amniocentes eller CVS kommer patologen att kontrollera generna för att avgöra om din baby är bärare eller har cystisk fibros. Du kommer att få genetisk rådgivning för att diskutera dessa resultat och vad de betyder för din baby.
Nästa steg
När en CF-diagnos har bekräftats krävs några andra test för att bedöma tillståndet. Några av dessa inkluderar:
- genetisk testning för att bestämma den specifika genetiska defekten
- röntgenstrålar för att samla information om lung- och hjärtfunktion
- sinus röntgenstrålar för att kontrollera komplikationer som involverar bihålor
- ett prov av sputum för att se om bakterierna mucoid pseudomonas är närvarande, vilket vanligtvis förekommer i avancerad CF
Det finns också flera olika tester som involverar andning i ett rör. Dessa är utformade för att visa hur bra lungorna fungerar.
Behandling av CF involverar en mängd olika metoder för att hålla lungorna och andningspassorna tydliga. Näringstillskott är också avgörande.
Specifika behandlingar varierar från person till person, men kan innehålla flera typer av medicinering, fysioterapi och motion. Komplikationer behandlas som de uppstår. I vissa fall är kirurgi, inklusive lungtransplantation, nödvändig.
Syn
Det finns ingen bot för CF. Det är en progressiv sjukdom som kräver livslång förvaltning. Dagens behandlingar hjälper människor med cystisk fibros njut av en bättre livskvalitet, liksom ett längre liv. Median överlevnadsåldern idag är nästan 40.
Carrier screening
Om du har en familjhistoria för CF, kanske du vill överväga genetisk testning innan du startar en familj. Du kan göra detta även om du redan är gravid.
Med ett enkelt blodprov eller salivtest kan en genetikrådgivare kontrollera om du är bärare av den onormala genen.
Ett barn kan bara ha CF om båda föräldrarna överför den onormala genen. Om båda föräldrarna är bärare finns det ett:
- 25 procent chans att deras barn kommer att ha CF
- 50 procent chans att deras barn bara kommer att vara bärare
- 25 procent chans att deras barn inte kommer att få sjukdomen eller vara en bärare
Det finns många onormala defekter hos CF-genen. Dessa genetiska tester kan upptäcka de vanligaste.
Om du ärvde en felaktig gen och en vanlig gen, är du en bärare. Om en förälder testas och befunnits vara en bärare, ska den andra föräldern då testas.
Om båda föräldrarna testar positivt och du redan är gravid, kan du överväga prenatal testning för att se om din baby har CF eller är också en bärare.
En genetikrådgivare kan ge dig den information du behöver för att göra rätt beslut för din familj.
