Förstå Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Översikt

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) är ett tillstånd i vilket ben växer utanför skelettet. Onormal bentillväxt ersätter bindväv, inklusive senor och ligament.

FOP orsakas av en genetisk mutation. Det är det enda erkända tillståndet som gör att ett organsystem förvandlas till en annan.

Det finns ingen bot för denna kroniska, progressiva sjukdom. Målet med behandlingen är att minska symtomen.

Fortsätt läsa för att lära dig mer om FOP och varför tidig diagnos är avgörande, plus tips för att öka medvetenheten om detta tillstånd.

Vad är symtomen?

FOP blir tydligt tidigt i barndomen. Spädbarn är vanligtvis födda med korta, missformade stora tårar. Ben och gemensamma problem gör det svårt för barn att lära sig att krypa. Omkring hälften av personer med FOP har också felaktiga tummar.

Benöverväxten tenderar att börja i nacke och axlar, vilket orsakar periodiska anfall av smärtsam inflammation. Detta åtföljs ibland av en lågkvalitativ feber.

Sjukdomen utvecklas i en annan takt för varje person. Så småningom påverkar det stammen, ryggen, höfterna och benen. När sjukdomen fortskrider kan följande symtom uppstå:

• Rörelsen kan bli allvarligt begränsad som ben växer i leder.
• Ryggraden kan bli deformerad eller smält.
• Begränsad rörlighet kan orsaka balans och samordningsproblem som kan leda till skada på grund av fallande. Även en mindre skada kan orsaka mer inflammation och benväxt.
• Bentillväxt i bröstkorgen kan begränsa andningen, vilket ökar risken för luftvägsinfektion. Vilken virussjukdom som helst kan utlösa en flare-up.
• Begränsad rörelse i käken kan göra det svårt att äta, vilket kan leda till undernäring och viktminskning. Att prata kan också vara svårt.
• Cirka hälften av personer med FOP-erfarenhet hörselskada.
• Dåligt blodflöde kan leda till att blodet samlas i armarna eller benen och orsakar synlig svullnad.

En person med FOP kan så småningom bli fullständigt immobiliserad.

FOP orsakar inte extra bentillväxt till:

• tunga
• membran
• extraokulära muskler
• hjärtmuskel
• glatt muskulatur

Vad orsakar FOP?

FOP orsakas av en mutation i ACVR1-genen. Denna gen är inblandad i tillväxt och utveckling av ben. Mutationen gör att de kan växa okontrollerade.

Genen kan vara ärv från en förälder, men i de flesta fall av FOP är det en ny mutation hos en person utan sjukdomshistoria.

En förälder med FOP har en 50 procent chans att skicka den vidare till sitt barn.

Vem får FOP?

FOP är extremt sällsynt. Det finns 800 bekräftade fall över hela världen, med 285 av dem i USA. Kön, etnicitet och ras spelar ingen roll. Om du inte har förälder med FOP, finns det inget sätt att bedöma din risk att utveckla tillståndet.

Hur diagnostiseras FOP?

Eftersom det är så sällsynt, har de flesta läkare aldrig sett ett fall av FOP.

Diagnos beror på medicinsk historia och klinisk undersökning. Symptom på FOP inkluderar:

• missbildningar av storågen
• spontana uppblåsningar av inflammation eller svullnad i mjukvävnaden
• ökade flare-ups efter skada, virussjukdom eller immuniseringar
• svårighet att flytta
• frekvent skada på grund av fallande

Överskott av benbildning kan ses på avbildningstester som röntgen och MR, men behövs inte för diagnos. Diagnosen kan bekräftas med genetisk testning.

Felaktigheten kan vara så hög som 80 procent. De vanligaste misdiagnoserna är cancer, aggressiv ungfibromatos och fibrös dysplasi.

Tidigt kan det symptom som kan skilja FOP från dessa andra förhållanden vara en missformad storå.

Det är mycket viktigt att få rätt diagnos så snart som möjligt. Det beror på att vissa tester och behandlingar för andra förhållanden kan orsaka flare-ups och uppmuntra benstillväxt.

Vad är behandlingen för FOP?

Det finns ingen behandling som kan sakta eller stoppa sjukdomsprogression. Men behandling för specifika symptom kan förbättra livskvaliteten. Några av dessa är:

• kortikosteroider för att minska smärta och svullnad under flare-ups
• icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) mellan flare-ups
• hjälpmedel som hängslen eller specialskor för att hjälpa till med promenader
• arbetsterapi

Det finns inget som kan få de nya benen att gå iväg. Kirurgi skulle leda till ökad benutveckling.

En viktig del av din behandlingsplan har att göra med vad som ska undvikas. En biopsi kan till exempel orsaka snabb benväxt till området.

Intramuskulära injektioner, såsom de flesta immuniseringar, kan också orsaka problem. Dentalarbete måste utföras med stor försiktighet, för att undvika injektioner och stretchning av käken.

Blunt trauma eller skada på grund av fall kan orsaka uppblåsthet. Eventuella fysiska aktiviteter som ökar dessa risker bör undvikas.

FOP kan vara farligt under graviditeten, vilket kan öka risken för uppblåsthet och komplikationer för både mor och barn.

Vad är utsikterna?

FOP är kronisk och det finns ingen botemedel. Behandling kan hjälpa till att lindra symtom och förbättra livskvaliteten.

Progressionsgraden är olika för alla och är svår att förutsäga. Vissa människor går månader eller till och med år utan flare.

FOP kan bli allvarligt invalidiserande. De flesta med FOP behöver rullstol sedan de når sin sena 20-talet. Median livslängden för personer med FOP är 40 år.

Hur kan jag öka medvetenheten?

Eftersom det är så sällsynt, har de flesta aldrig hört talas om FOP.

Det finns inget sätt att förhindra det. FOP är inte smittsam, men det är fortfarande viktigt att utbilda människor om de djupgående effekterna av detta tillstånd.

Forskning för sällsynta sjukdomar rör sig långsamt på grund av bristande finansiering. Att öka medvetenheten kan hjälpa till att driva forskningsdollar där de behövs.

Börja med att bekanta dig med organisationer som ökar medvetenheten om FOP.De kan berätta om program och tjänster, liksom hur forskningsdollar spenderas. Här är några:

• International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA)
• Kanadensiska FOP-nätverket
• FOP Friends (U.K.)

Några av de organisationer som ökar medvetenheten om sällsynta sjukdomar i allmänhet är:

• Nationell organisation för sällsynta sjukdomar (NORD)
• Rare Action Network (RAN)
• Sjukdomsstiftelsen

Ett av de bästa sätten att uppmärksamma en sällsynt sjukdom är att dela med sig av din egen historia. Lär allt du kan om FOP så att du kan ge korrekt information och svara på frågor.

Så, hur får du ordet ut? Här är några idéer för att komma igång:

• Nätverk med andra som drabbats av FOP eller andra sällsynta sjukdomar.
• Kontakta organisationer som är involverade i FOP eller sällsynta sjukdomar. Erbjud att dela med dig av din berättelse och volontär för att hjälpa till.
• Nå ut till tidningar och tv-stationer och erbjuda att bli intervjuad.
• Kontakta hälsa bloggare och fråga dem att skriva om FOP eller låta dig ge en gästpost. Eller starta din egen blogg.
• Erbjuda att prata i skolor och till lokala grupper. Delta i hälso mässor. Gå med i NORD-högtalarbyrån.
• Kontakta statliga och nationella representanter för att diskutera forskningsfinansiering.
• Använd sociala medier-plattformar som Facebook, Twitter och Instagram för att sprida ordet.
• Håll en fundraiser för en organisation eller ett specifikt forskningsprojekt.
• Bli involverad i Sjukdomsdagen.