Vad är Goodpastures syndrom?
Goodpasturs syndrom är en sällsynt och potentiellt livshotande autoimmun sjukdom. Det orsakar uppbyggnad av autoimmuna proteiner i njurarna och lungorna som leder till skador på dessa organ. Störningen är uppkallad efter Dr Ernest Goodpasture, som först identifierade syndromet 1919. Det beräknas inträffa hos 1 av 1 miljoner människor per år.
Utan snabb diagnos och behandling kan tillståndet leda till signifikant blödning i dina lungor, njureinflammation och misslyckande, och till och med döden.
Vad är symtomen?
Symtom kan vara ospecifik, såväl som relaterad till både dina lungor och njurar. Skador kan fortskrida snabbt och bli svåra om några dagar. Initiala symptom kan innefatta:
- trötthet, svaghet eller slöhet
- illamående eller kräkningar
- aptitlöshet
- ohälsosamt, blekt utseende
När sjukdomen påverkar dina lungor kan följande symtom uppstå:
- rethosta
- hosta blod (hemoptys)
- andfåddhet eller andningssvårigheter
Ibland kan symtom som påverkar dina lungor bli livshotande och orsakar andningsfel, särskilt om det finns mycket blödning.
När sjukdomen påverkar dina njurar kan det orsaka:
- brännande känsla under urinering
- blod i urinen eller skumliknande urin
- svullnad i dina händer och fötter
- förhöjda blodtrycksmätningar
- ryggsmärta under dina revben
Vad orsakar Goodpastures syndrom?
Medan den exakta orsaken till Goodpastures syndrom är okänd, menar vissa beteenden och miljöfaktorer att man sätter människor i högre risk. Vissa andningsinfektioner kan utlösa immunförsvaret. Exponering för kolvätegaser, metallstoft, tobaksrök eller vissa läkemedel, som kokain, kan också öka risken.
Forskare tror att immunsystemet attackerar lung- och njurvävnad eftersom din kropps försvar identifierar delar av dessa organ som är främmande för kroppen själva.
Vissa individer verkar vara mer mottagliga för detta tillstånd på grund av genetik. Detta inkluderar personer som har ärvt specifika proteiner från sina föräldrar, som hittades som en del av systemet HLA (human leukocyt antigen). Till exempel finns en specifik HLA, känd som DR15, i 88 procent av personer som har Goodpastures syndrom.
Enligt National Kidney Foundation (NKF) påverkar Goodpastures syndrom män oftare än kvinnor och förekommer oftast i början av vuxenlivet eller efter 60 års ålder. NFK rapporterar också att sjukdomen är vanligare hos kaukasier än i andra raser.
Hur diagnostiseras Goodpastures syndrom?
Din läkare kan använda flera tester för att diagnostisera Goodpastures syndrom. De börjar med en fysisk undersökning, kontrollerar högt blodtryck, blödning och onormala hjärt- och lungljud, inklusive abdominalprov. Din läkare kommer också att granska din familj och vårdhistoria. Det är inte ovanligt att ha hjärtmörsmärta, onormala lungljud eller en förstorad lever på grund av detta tillstånd.
Andra test kan hjälpa dig att avgöra om du har sjukdomen eller ej. Ett blodprov kan visa närvaron av antikroppar (proteiner som produceras av ditt immunsystem för att bekämpa vad det än är som har identifierats som ett hot) som indikerar sjukdomens närvaro. Det kan också visa onormal njurefunktion.
Närvaron av blod och protein i din urin kan detekteras genom urinprovning. Dessa symtom kan också indikera njureproblem.
En röntgen- eller CT-scan i bröstet kan visa tecken som indikerar lungsjukdom och blödning i lungorna.
En njurebiopsi kan avslöja förändringar som indikerar förekomsten av Goodpastures syndrom. Under detta test tas ett prov av vävnad från din njure med hjälp av en ultraljud som en guide och skickas till ett laboratorium för testning. Labbtekniker kommer att leta efter förekomst av antikroppar eller andra onormala celler för att hjälpa din läkare att göra en diagnos.
Hur behandlas Goodpastures syndrom?
När du har diagnostiserats behöver du behandling så snart som möjligt för att minska risken för komplikationer. Goodpastures syndrom är ett livshotande tillstånd. Det kräver sjukhusvistelse, vilket ofta innefattar behandling i en intensivvårdsenhet (ICU).
Behandlingar involverar mediciner som saktar ner ditt immunsystem. Dessa kan innehålla ett eller flera av följande:
- Immunsuppressiva eller cytoxiska läkemedel behåller ditt immunsystem från att göra antikroppar som skadar dina lungor och njurar (ett exempel är cyklofosfamid).
- Kortikosteroider, såsom prednison (Rayos), som minskar inflammation samt undertrycker ditt immunförsvar.
En behandling som kallas plasmaferes kan behövas för att filtrera bort skadliga antikroppar i ditt blod. Under denna procedur avlägsnas blod, och den flytande delen (plasma) avlägsnas och ersätts. Det filtrerade blodet överförs tillbaka till din kropp.
Andra behandlingar beror på din ålder, övergripande hälsa och svårighetsgraden av sjukdomen. Din läkare kan ordinera ytterligare mediciner för att kontrollera vätskeuppbyggnad och högt blodtryck. Förutom medicinering kan kostförändringar som att minska saltintaget hjälpa till att kontrollera svullnad och blodtryck.
Vad är den långsiktiga utsikterna?
Ju mer lung- och njurefunktion kan bevaras desto bättre. Utsikterna verkar särskilt beroende av tillståndet för dina njurar. Skador på njurarna är ofta permanenta, och en njurtransplantation eller dialys (en process som använder specialmaskiner för att hjälpa till att filtrera avfall och toxiner ur blodet) kan vara nödvändigt om njurarna börjar misslyckas.
En tidig diagnos och behandling är mycket viktigt för att överleva sjukdomen och för dina långsiktiga utsikter. Enligt NKF kan syndromet variera från några veckor till två år. Den femåriga överlevnadskursen är 80 procent med korrekt vård.
Færre än 30 procent av personer med Goodpastures syndrom kommer att drabbas av långvarig njurskada som kräver dialys.
Att sluta röka, om du röker, och undvika secondhand rök är ett annat viktigt steg för att förbättra dina långsiktiga utsikter.
