Ulcerös kolit och genetik är det ärftligt?

Översikt

Läkare vet inte exakt vad som orsakar ulcerös kolit (UC), en typ av inflammatorisk tarmsjukdom (IBD). Men genetiken verkar spela en viktig roll.

UC körs i familjer. Faktum är att en familjehistoria för UC är den största riskfaktorn för sjukdomen. Det är troligt att människor arv en genetisk risk för UC. Dessutom verkar vissa faktorer i sin miljö spela en roll i deras immunförsvars angrepp på tjocktarmen, vilket avstår från sjukdomen.

Familjer med UC delar några vanliga gener. Dussintals genetiska variationer, eller förändringar, har kopplats till tillståndet. Gen kan utlösa UC genom att förändra kroppens immunsvar eller störa tarmarnas skyddande barriär.

Vad som fortfarande är okänt är om gener direkt orsakar tillståndet, och i så fall vilka vilka.

De genetiska faktorerna bakom UC

Forskare har tittat på flera faktorer som länkar genetiken till en ökad risk för UC. Dessa inkluderar:

Kluster i familjer

UC tenderar att springa i familjer - särskilt bland nära släktingar. Omkring 10-25 procent av personer med UC har förälder eller syskon med IBD (antingen UC eller Crohns sjukdom). Risken för UC är också högre bland mer avlägsna släktingar, som farföräldrar och kusiner. UC som påverkar flera familjemedlemmar börjar ofta på en tidigare ålder än vad som görs hos personer utan tillstånd av tillståndet.

tvillingar

Ett av de bästa sätten att studera gener i UC är att titta på familjer.

Speciellt tvillingar erbjuder ett idealiskt fönster i sjukdoms genetiska rötter, eftersom deras gener är mest likartade. Identiska tvillingar delar det mesta av samma DNA. Fraternal tvillingar delar ungefär 50 procent av sina gener. Tvillingar som växer upp i samma hem delar också många av samma miljöexponeringar.

För personer som har UC och är identiska tvilling, finner forskning att cirka 16 procent av tiden kommer deras tvilling också att ha UC. I fraternal tvillingar är det ungefär 4 procent.

Etnicitet

UC är också vanligare bland personer i vissa etniciteter. Kaukasier och Ashkenazi-judar (judar av europeisk härkomst) är mer benägna att få sjukdomen än andra etniska grupper.

gener

Forskare har tittat på dussintals genetiska förändringar som kan vara involverade i UC. De vet fortfarande inte hur dessa förändringar leder till sjukdomen, men de har några teorier.

Några av de gener som har kopplats till UC är förknippade med kroppens förmåga att producera proteiner som bildar en skyddande barriär på ytbeläggningen inuti tarmen. Denna barriär håller normala florabakterier och eventuella toxiner i tarmarna. Om denna skyddande barriär är trasig kan bakterier och toxiner komma i kontakt med epitelialytan i tjocktarmen, och detta kan utlösa ett immunsvar.

Andra gener kopplade till UC påverkar T-celler. Dessa celler hjälper ditt immunsystem att identifiera bakterier och andra utländska invaders i din kropp och attackera dem.

Vissa genetiska sminkar kan orsaka att T-celler antingen antingen felaktigt angriper bakterier som normalt lever i dina tarmar eller har för aggressiv respons på patogener eller toxiner som passerar genom din tjocktarm. Detta överflödiga immunsvar kan bidra till sjukdomsprocessen i UC.

En studie i 2012 upptäckte mer än 70 mottagningsgener för IBD. Många av dessa gener hade redan associerats med andra immunförsvar, såsom psoriasis och ankyloserande spondylit.

Andra möjliga triggers

Gen spelar en viktig roll i utvecklingen av UC, men de är bara en del av pusslet. De flesta som får detta tillstånd har ingen familjhistoria.

I allmänhet påverkar IBD fler människor i industriländer, och i synnerhet de som bor i stadsområden. Föroreningar, kost och kemisk exponering kan ha att göra med denna ökade risk.

Möjliga triggers som har kopplats till UC inkluderar:

• brist på exponering för bakterier och andra bakterier i barndomen, vilket förhindrar att immunsystemet utvecklas normalt (kallas hygienhypotesen)
• en diet som är hög i fett, socker och kött och låg i omega-3 fettsyror och grönsaker
• D-vitaminbrist
• antibiotikabexponering i barndomen
• användning av aspirin (buffert) och andra icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID)
• infektioner med bakterier och virus, t.ex. E. coli, salmonella, och mässling

Q & A: Är genetisk testning möjlig?

F:

Om min syskon har UC, kan jag bli genetiskt testad för att se om jag har det också?

EN:

Vanligtvis görs genetisk testning inte rutinmässigt för att kontrollera UC. En syskon med UC ökar din risk för att ha UC. Men på grund av de många genvariationerna som kan vara förknippade med en högre risk för att ha UC finns det för närvarande inget enda genetiskt test specifikt för UC.

Att diagnostisera UC är vanligtvis baserat på en kombination av klinisk historia (familjhistoria, tidigare medicinsk historia, miljöexponeringshistoria och dina gastrointestinala symptom och tecken) och diagnostiska tester (vanligtvis en kombination av blod, avföring och bildbehandling).