Vad är athelia?
Athelia är ett tillstånd där en person är född utan en eller båda bröstvårtor. Även om athelia är sällsynt övergripande, är det vanligare hos barn som är födda med tillstånd som polysyndrom och ektopodermal dysplasi.
Fortsätt läsa för att lära dig mer om hur detta tillstånd presenterar, vad som orsakar det och mer.
Hur ser detta ut?
Athelia manifesterar sig olika beroende på det tillstånd som orsakade det. Vanligtvis saknar folk med athelia både sina bröstvårtor och isola-den färgade cirkeln runt bröstvårtan. Bröstvårtan kan saknas på en eller båda sidor av kroppen.
Personer med Polens syndrom kan födas utan ett helt bröst, bröstvårtor och isola på ena sidan. Frånvaron av en eller båda brösten kallas amasti.
Vad orsakar detta tillstånd?
Athelia orsakas av tillstånd som polysyndrom och ektopodermal dysplasi.
Polens syndrom
Polens syndrom påverkar ungefär 1 av 20.000 nyfödda. Det är uppkallat efter brittisk kirurg Alfred Poland, som först beskrev det på 1800-talet.
Forskare vet inte exakt vad som orsakar detta syndrom. De tror att det kan orsakas av ett problem med blodflödet i livmodern under barnets sjätteveckvecka.
Polens syndrom kan påverka artärer som ger blod till den växande barnets bröstkorg. Man tror att bristen på blod hindrar bröstet från att utvecklas normalt.
Sällan är polis syndrom orsakat av en genförändring som passerat ner genom familjer.
Barn som är födda med detta tillstånd har saknade eller underutvecklade muskler på ena sidan av kroppen. De saknar vanligtvis en del av bröstmuskeln, kallad pectoralis majoren.
Andra symptom på polis syndrom inkluderar:
- saknade eller underutvecklade revben på ena sidan av kroppen
- saknas eller underutvecklad bröst och bröstvårtor på ena sidan av kroppen
- webbed fingrar på ena sidan
- korta ben i underarmen
- glesa underarmshår
Ektopoderma dysplasier
Ektopoderma dysplasier är en grupp med mer än 180 olika genetiska syndrom. Dessa syndrom påverkar utvecklingen av huden, tänderna, håret, naglarna, svettkörtlarna och andra delar av kroppen.
De händer när det ektodermala skiktet i embryot - vilket ger upphov till hud, tänder, hår och andra organ - inte utvecklas ordentligt.
Personer med ektopodermal dysplasi kan uppleva symtom som:
- tunt hår
- missade eller missbildade tänder
- en oförmåga att svettas (hypohidros)
- syn eller hörselnedsättning
- saknade eller underutvecklade fingrar eller tår
- kluven läpp eller gommen
- ovanlig hudfärg
- tunna, spröda, krackade eller på annat sätt försvagade naglar
- bristutveckling
- svårt att andas
Genetiska mutationer orsakar ektopodermal dysplasi. Dessa gener kan gå från föräldrar till barn eller kan mutera (ändra) när barnet är tänkt.
Andra orsaker
Andra orsaker till athelia är:
- Progeriasyndrom. Detta tillstånd får folk att åldras mycket snabbt.
- Yunis Varons syndrom. Detta sällsynta, ärftliga tillstånd påverkar ansiktet, bröstet och andra delar av kroppen.
- Huvudvärk-öron-nippel syndrom. Detta tillstånd orsakar en hårlös lapp att bilda över hårbotten, underutvecklade öron och saknar bröstvårtor eller bröst på båda sidor.
- Al-Awadi-Rass-Rothschild syndromet. Detta sällsynta, ärftliga genetiska tillstånd uppstår när benen är dåligt bildade.
Vem har risk för detta tillstånd?
Ett barn är mer benägna att födas med athelia om en förälder har ett tillstånd som orsakar det. Polens syndrom är vanligare hos pojkar än tjejer, men ektopodermal dysplasi påverkar män och kvinnor lika.
Ökar detta tillstånd din risk för andra?
Athelia är inte samma sak som amastia, vilket uppstår när hela bröstet saknas. Det är emellertid möjligt att de två förutsättningarna uppstår tillsammans.
I sällsynta fall kan tjejer med polis syndrom ha amasti: hela bröstet och bröstvårtan på den drabbade sidan av kroppen är frånvarande.
Är andra komplikationer möjliga?
Bristen på bröstvårtor i sig orsakar inte komplikationer. Men några av de tillstånd som orsakar athelia kan leda till hälsoproblem. Till exempel kan svår polsk syndrom påverka lungorna, njurarna och andra organ.
Om du saknar en bröstvårt, kan du inte amma din bebis på den sidan.
Behövs behandling eller hantering?
Du behöver inte behandla athelia såvida inte utseendet på den saknade bröstvårtan stör dig.
Om du saknar hela bröstet kan du få rekonstruktionskirurgi med hjälp av vävnad från buken, skinkorna eller baksidan. Bröstvårtan och areolen kan sedan skapas under ett annat förfarande.
För att göra nippeln, din kirurg formar en flik av vävnad i rätt form.
Om så önskas kan du fortsätta ha en isolaform tatuerad på din hud. Nyare 3-D-tatueringsprocedurer använder oscillerande nålar belagda i pigment för att skapa en mer realistisk, tredimensionell utseende.
Vad är utsikterna?
De enskilda utsikterna beror på vilket tillstånd som orsakade athelia. Mild Poles syndrom får inte orsaka några hälsofrågor - eller till och med märkbar. Mer allvarliga fall kan påverka organ som lungor eller njurar, vilket kan orsaka komplikationer.
Om du eller ditt barn föddes med athelia, är din läkare din bästa resurs för information om dina övergripande hälsoproblem och potentiella komplikationer.
Hur man klarar sig
Athelia och de förhållanden som orsakar det kan påverka ditt självkänsla. Om du kämpar för att hantera förändringarna i din kropp kan du tycka att det är bra att prata med en psykolog, terapeut eller annan psykisk sjukvårdspersonal.
Du kan också gå med i en supportgrupp för personer som delar tillståndet.Fråga din läkare om de kan rekommendera en supportgrupp online eller i ditt område.
