Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot ryggmärgsatrofi (SMA), finns behandlingar och terapier tillgängliga. Det betyder att det finns många sätt att fokusera på att uppnå bästa möjliga livskvalitet. Människor med SMA är beroende av behandling och terapi alternativ att leva så bekvämt och produktivt som möjligt.
Men med så många variationer i symtom och svårighetsgrad, hur vet du vad som är bäst för dig eller din älskade? Nedan finns fyra frågor att fråga din vårdgivare, för att hjälpa dig att bestämma de rätta alternativen för dina omständigheter.
1. Vilka typer av livskvalitetsterapier finns tillgängliga?
Det är viktigt att kunna göra saker som du tycker om och utforska intressen som passar dina fysiska förmågor. Den svåra muskelsvagheten och atrofinen orsakad av SMA påverkar inte bara fysisk styrka. De kan också på allvar påverka förmågan att andas, svälja och ibland tala.
Att vara så aktiv som möjligt är avgörande för att sakta SMA: s progression och upprätthålla en hög livskvalitet. Fysioterapi kan hjälpa till med hållning, förhindra gemensam rörlighet och hjälpa till att upprätthålla styrkan. Stretching övningar kan bidra till att minska spasmer och förbättra rörelser och cirkulation. Applicering av värme kan tillfälligt lindra muskelsmärta och styvhet.
När SMA utvecklas är terapier för problem med tal, tuggning och sväljning tillgängliga. Hjälpmedel kan hjälpa en person som har SMA att gå, prata och äta, vilket kan göra det möjligt för dem att behålla sitt oberoende.
2. Vad kan receptbehandlingar göra för mig?
Muskelsmärta och spasmer, minskat rörelseområde och problem kring tuggning, sväljning och drooling kan behandlas med receptbelagda läkemedel.
Nationella institutet för neurologiska störningar och stroke föreslår att du frågar din vårdgivare om muskelavslappnande medel som baclofen (Gablofen), tizanidin (Zanaflex) och bensodiazepinerna. Botulinumtoxin injiceras ibland direkt i spytkörtlarna för käftkramper eller drooling. Överdriven saliv kan också behandlas med amitriptylin (Elavil), glykopyrrolat (Robinul) och atropin (Atropen).
Depression och ångest är två indirekta effekter som är vanliga med SMA. Att tala med en rådgivare eller terapeut kan vara ett bra sätt att ta itu med dessa problem. I vissa fall är lämpligt receptbelagt läkemedelsstöd ett alternativ.
3. Jag har hört talas om flera spännande nya behandlingar för SMA. Vad är de, och är de tillgängliga för mig?
Nusinersen (säljs under varumärket Spinraza) är för närvarande den enda FDA-godkända SMA-behandlingen. Nusinersen är inte ett botemedel mot SMA, men det kan sakta ner tillståndet. En artikel som publiceras i New England Journal of Medicine rapporterar att cirka 40 procent av dem som tog detta läkemedel upplevde en bromsning av sjukdomsprogressionen. Många deltagare rapporterade också förbättrad muskelstyrka med läkemedlet.
Det är också en av de dyraste drogerna i historien, med initiala behandlingar prissatta till $ 750.000. Efterföljande behandlingar kan öka till hundratusentals dollar mer, enligt SMA News Today. Din vårdgivare bör hjälpa dig att förstå alla möjliga fördelar och risker som är förknippade med nusinersen innan du accepterar behandling.
Forskning pågår i sökandet efter ett SMA-botemedel. Enligt fynd som publicerades i Sällsynt sjukdomsrapport, visade en ny genterapiförsök med barn med typ 1 SMA ännu bättre resultat. Försök fortsätter, med det yttersta målet att behandla alla typer av SMA med en enda genbytebehandling.
4. Är jag en bra kandidat för kliniska prövningar?
Många som lever med SMA är intresserade av kliniska prövningar, i hopp om förbättring i sitt tillstånd eller till och med botemedel. Men kliniska prövningar är ofta komplexa och kan vara mindre användbara än människor hoppas. Medan det ultimata målet alltid är en effektiv behandling tillgänglig på den öppna marknaden, är det inte resultatet för de flesta försöksdroger.
Faktum är att de flesta försöksdroger aldrig får FDA-godkännande. I 2016 avslöjade en oberoende och validerad studie en överraskande trend: FDA-godkännande på försöksdroger har minskat dramatiskt sedan 2004 till omkring 10 procent. Med andra ord, för varje 100 läkemedel som ansöker om godkännande, gör bara 10 det genom processen. Det inkluderar läkemedel som kan behandla SMA. Enligt den ideella organisationen Cure SMA är de främsta orsakerna till misslyckande säkerhetsproblem, brist på effektivitet och tillverkningsfrågor.
Trial participation är ett personligt beslut, och du borde väga dina alternativ noggrant mot riskerna. Din vårdgivare kan hjälpa dig att hitta några studier du kvalificerar dig för, men det är viktigt att hantera dina förväntningar. Försök har vissa uppåtspotentialer, men det finns potentiellt okända hälsorisker. De flesta ser inte signifikanta resultat.
Du kan hitta en komplett katalog över aktiva USA-försök på ClinicalTrials.gov.
Takeaway
Många universitet, sjukhus, bioteknikforskare och kommersiella läkemedelsföretag är aktivt ute efter bättre sätt att behandla SMA. Fram till dess kan du förstå dina alternativ och fatta välgrundade val om din behandling, och du kan vara effektiva sätt att hjälpa dig att hantera dina symptom och leva ditt bästa liv.
