Om du har fått en gastrointestinal stromaltumör (GIST) -diagnos kan din läkare använda ord som "gener"? ? Mutationer ,? ? Proteiner ,? och? celler.? Även om dessa ord är vetenskapliga är det viktigt att känna igen och förstå de grundläggande principerna bakom dem. Detta kommer att hjälpa dig att bättre förstå cancer.
Vad är gener och genmutationer?
Våra gener är de ritningar och instruktioner som berättar för vår kropp hur man växer, utvecklar och fungerar dagligen. Varje cell i vår kropp har en kopia av alla dessa instruktioner. Men varje cell använder endast den del av instruktionerna som är specifika för deras funktion.
Våra gener består av proteiner som är betecknade med deras första bokstav. Dessa bokstäver bildar sitt eget fyrbords alfabet. Ibland blir bokstäverna blandade och orden? de ska bildas bli felstavade. Denna process kallas en gen eller genetisk mutation.
En mutation orsakar en sjukdom när det skapar ett protein som inte fungerar rätt eller skadar kroppen. Mutationer kan också få celler att dela och växa utan någon reglering.
Vissa människor är födda med en germline mutation. Denna typ av mutation kan orsaka en sjukdom eller öka chansen att utveckla en sjukdom. Andra mutationer är slumpmässiga och kan hända i vilken cell som helst, vilket skiljer sig någonstans i någons liv. Dessa kallas somatiska mutationer. De flesta bakterier och somatiska mutationer kan inte undvikas. Du kan dock styra vissa riskfaktorer för vissa sjukdomar, såsom rökning och lungcancer.
Vad är KIT-genen?
KIT-genen instruerar celler att göra ett protein som tillhör en familj som kallas receptortyrosinkinaser. Dessa receptorer är ansvariga för att sända signaler från ytan av en cell till insidan av den.
KIT-proteinet finns i cellens membran eller hölje. Det binder eller fäster till ett specifikt protein som kallas stamcellsfaktor. När stamcellfaktorn binder till KIT-proteinet, blir KIT-proteinet på. Detta orsakar en kedja av händelser inuti cellen genom att aktivera olika grupper av proteiner. De proteiner som aktiveras av denna händelsekedja styr många olika processer inom cellen, inklusive cellrörelse, tillväxt och uppdelning.
KIT-proteinet finns bara i vissa celltyper och är viktigt för utvecklingen av dessa celler. Celler som använder KIT-proteinet inkluderar:
- immunceller
- reproduktiva celler
- unga blodkroppar
- nervceller i matsmältningssystemet
Nervcellerna i matsmältningssystemet kallas de interstitiella cellerna i Cajal (ICC). Det här är cellerna som kan bilda GISTs.
Hur är KIT-gener och GIST-anslutningar anslutna?
När KIT-genen fungerar normalt gör den ett normalt protein. Men när KIT-genen får en mutation kan det orsaka att proteinet inte fungerar ordentligt.
När KIT-proteinet inte fungerar som det borde det kunna orsaka problem i någon av de cellulära processerna. Ett av dessa problem är oreglerad celldelning och tillväxt, även känd som cancer.
Cirka 80 procent av GIST har en mutation i KIT-genen. Dessa mutationer gör ett protein som inte kräver bindcellsfaktorens bindning för att aktivera proteinerna som är involverade i cellulära processer. På grund av detta är KIT-proteinet och de banor som det är ansvarigt för att vara påslagna hela tiden. Detta leder till en ökad celltillväxt hos ICC och orsakar GIST-bildning.
Forskare förstår nu att det finns en stark koppling mellan KIT-genmutationer och bildandet av GIST-tumörer. Som ett resultat ser de på den här länken och försöker skapa behandlingar som stoppar utvecklingen av denna cancerframkallande genen.
